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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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戈謝病主要有三大類型，分別為I型、II型、III型。其中I型是最輕微的，II型最嚴重、III型介于I型和II型之間。I型：沒有神經(jīng)系統(tǒng)損害，表現(xiàn)為肝脾大、骨痛、骨折等癥狀。如果家長發(fā)現(xiàn)小孩子肚子變大、個子長得很慢、臉色白出現(xiàn)貧血就需要注意。II型：除了跟I型一樣有肝脾大，骨痛等癥狀，還會有嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)損害，比如智力落后、抽搐、全身僵硬等，最后死亡。嚴重的II型戈謝病，患者大概兩歲就會死亡，因此II型是三個類型里面最嚴重的。III型：它也會有肝脾大、骨痛等癥狀，但多了一個神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。
2015-12-12 15:00
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
