嬰兒脊髓性肌萎縮的治療方法

如果脊髓性肌萎縮疾病出現(xiàn)在嬰幼兒身上的話會(huì)比較麻煩，父母?jìng)円矔?huì)特別擔(dān)心，一方面是這種疾病給寶寶的傷害比較大，另一方面是治療難度比較大，目前還沒有特別有效的方法。

一、本病無(wú)特效治療，主要為對(duì)癥支持療法。服用維生素B族，心理治療尤為重要。適度運(yùn)動(dòng)除能保護(hù)關(guān)節(jié)的活動(dòng)度和防止攣縮以外，還可增加殘存運(yùn)動(dòng)單位的功能。理療亦能使部分患兒減輕關(guān)節(jié)攣縮的痛苦。對(duì)于晚期患兒應(yīng)加強(qiáng)護(hù)理。治療措施主要是預(yù)防或治療SMA的各種并發(fā)癥，預(yù)防肺部感染及壓瘡、營(yíng)養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動(dòng)障礙和精神社會(huì)性問(wèn)題。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸機(jī)，保證氣道通暢，改善呼吸功能。

二、患者常由于吮吸乏力、氣道不暢或容易疲勞導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)障礙?；純河捎谪?fù)氮平衡會(huì)導(dǎo)致肌無(wú)力和疲勞加重，尤其是嬰兒。這種現(xiàn)象的機(jī)制目前尚未闡明。部分患者發(fā)生慢性營(yíng)養(yǎng)不良，表現(xiàn)為易于疲勞和儲(chǔ)備下降，部分患者由于營(yíng)養(yǎng)攝入不足導(dǎo)致有機(jī)酸尿癥，故需要有專業(yè)的營(yíng)養(yǎng)師對(duì)其進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)、調(diào)整喂養(yǎng)方案、喂養(yǎng)姿勢(shì)、食物結(jié)構(gòu)，以最大限度地增加熱卡攝入。

三、脊柱側(cè)彎是SMA最為嚴(yán)重的骨骼畸形，不能行走的患者會(huì)更早地發(fā)展為脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矯正法常不能預(yù)防或延緩脊柱側(cè)彎，但可以幫助患者坐起。脊柱手術(shù)的時(shí)間至關(guān)重要，只有肺功能相對(duì)正常時(shí)才有望進(jìn)行手術(shù)。脊柱融合術(shù)后，脊柱側(cè)彎的程度將明顯改善，同時(shí)肺活量、坐、平衡以及舒適感也明顯改善。

四、畸形足是嬰兒型SMA的一個(gè)表現(xiàn)，但較為少見，一般不需要外科矯正。其他更常見的畸形有由于行動(dòng)障礙導(dǎo)致的屈曲攣縮，迅速累及髖、膝和踝部，適當(dāng)?shù)腻憻捒梢灶A(yù)防攣縮的發(fā)生。需要長(zhǎng)期堅(jiān)持，每天鍛煉，這點(diǎn)許多家庭和患兒往往不能做到。同樣，夾板和支架不能預(yù)防畸形的發(fā)生。

五、另外，有學(xué)者采用促甲狀腺激素釋放激素（TRH）治療，通過(guò)經(jīng)皮靜脈導(dǎo)管給藥。結(jié)果顯示患兒腓神經(jīng)傳導(dǎo)速度比對(duì)照組明顯增快，且患兒家長(zhǎng)也反應(yīng)患兒某些功能明顯改善。因此TRH不失為一種有用的治療手段，但需要進(jìn)一步研究證實(shí)。

六、隨著SMN和NAIP基因的確認(rèn)及深入研究，基因治療或體外基因活化治療將是非常有希望的治療手段。