罕見病創(chuàng)新藥麟平在北京協(xié)和醫(yī)院開出全國首個處方

9月28日，協(xié)和麒麟（中國）制藥有限公司用于X連鎖低磷血癥（XLH）和腫瘤性骨軟化癥（TIO）的靶向治療藥物麟平®（布羅索尤單抗）在中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院，由內(nèi)分泌科主任夏維波教授開出全國首張?zhí)幏?。麟?reg;是全球第一款，也是中國首個獲批的靶向成纖維細胞生長因子23（FGF23）的重組全人源單克隆 IgG1 抗體。作為X連鎖低磷血癥的創(chuàng)新治療藥物，麟平®填補了國內(nèi)XLH臨床治療的空白，為患者帶來了福音。

夏維波教授開出全國首張麟平處方

低磷性佝僂病是一組由于遺傳性或獲得性病因?qū)е履I臟排磷增多，引起以低磷血癥為特征的骨骼礦化障礙性罕見疾病，被納入《第一批罕見病目錄》第51號罕見病。X連鎖低磷性佝僂病，即X連鎖低磷血癥（XLH）是低磷性佝僂病的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的80%。XLH的患病率約為1/60000~1/20000，患者人數(shù)少，社會關(guān)注度低。

北京協(xié)和醫(yī)院作為全國疑難重癥診治指導中心，以及全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭單位，在罕見病的診療、多學科會診模式建立、診療服務信息系統(tǒng)建設(shè)、臨床試驗等方面都處于全國領(lǐng)先地位，并在推進罕見病藥物可及性方面做了巨大努力。北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科主任夏維波教授介紹，XLH是由于PHEX基因突變導致成纖維細胞生長因子23（FGF23）產(chǎn)物過量引起，具有較高的致殘、致畸率。XLH患者延遲診斷的主要原因是由于臨床醫(yī)生對低磷性佝僂病的認識不足，及早診斷和治療對預后至關(guān)重要。低磷性佝僂病的診斷方法其實并不難，通過臨床表現(xiàn)，結(jié)合生化檢查，就可以發(fā)現(xiàn)血磷和堿性磷酸酶指標異常，從而進行初步診斷。

由夏維波教授團隊開展的國內(nèi)迄今為止最大的關(guān)于XLH回顧性研究發(fā)現(xiàn)，中國XLH患者的主要臨床特征為身材矮小、下肢畸形、低磷血癥及血FGF23水平升高。且研究共檢測出166種PHEX基因突變，極大地豐富了PHEX基因突變庫，尤其是中國人群突變譜。為XLH的靶向治療在中國XLH患者的臨床應用提供了重要臨床依據(jù)及指導。

此次接受布羅索尤單抗治療的患者張先生在2015年被確診為X連鎖低磷血癥。在確診后，國內(nèi)并沒有特效藥，采用口服磷制劑的治療方案只能對癥治療，長期使用存在并發(fā)癥的風險。為了能夠得到更好的治療，張先生曾拖著行動不便的身體遠赴國外求醫(yī)問藥，在國外得到布羅索尤單抗的治療，改善效果顯著。他表示：“沒想到這么快能在國內(nèi)用上創(chuàng)新靶向藥物，大大解決了我們患者的用藥急需。希望社會各方能給予我們這個患病群體更多的關(guān)注，也期待這個特效藥能夠盡早被納入國家或省級醫(yī)保目錄，切實幫助我們恢復健康的生活?！?/p>

布羅索尤單抗能夠靶向結(jié)合并抑制FGF23的活性，增加腎臟重吸收磷以及血清活性維生素D水平，提高血清磷水平，是唯一被批準解決XLH潛在病因的突破性療法。在一項安慰劑對照臨床試驗中發(fā)現(xiàn)，94%的每月接受一次麟平的成年人能達到正常的磷水平，而安慰劑組患者只有8%能達到這一水平。

近年，隨著國家和社會對罕見病的重視，罕見病治療藥物的研發(fā)、審評審批進程邁入了加速期。2019年，麟平被納入第二批《臨床急需境外新藥名單》。2021年1月，治療X連鎖低磷血癥的靶向治療藥物布羅索尤單抗獲國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準上市，3月布羅索尤單抗擴展適應癥，獲得NMPA批準用于成人腫瘤性骨軟化癥，同年7月正式商業(yè)上市，時隔2個月后開出全國首個處方，從快速獲批到開出首個處方短短幾個月的時間，充分體現(xiàn)了國家藥品審評審批制度改革的力度，展現(xiàn)了協(xié)和醫(yī)院以人民為中心，一切為了患者的責任擔當，也體現(xiàn)了協(xié)和麒麟始終以患者為中心，勇于挑戰(zhàn)，以創(chuàng)新藥物滿足患者治療需求的決心。

夏維波教授表示：“創(chuàng)新性治療方案給X連鎖低磷血癥及腫瘤性骨軟化癥的患者帶來了新的希望。我們也可以更好地幫助患者逐漸提升生活質(zhì)量，回歸社會。這是我們作為醫(yī)者的初心也是我們最渴望看到的結(jié)果?！?/p>

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