你知道特納綜合征疾病的治療方法嗎？

特納綜合征患者往往有宮內(nèi)輕度發(fā)育遲緩?，出生后生長遲滯，第二性征不發(fā)育、無生長加速，無乳房發(fā)育和原發(fā)閉經(jīng)等癥狀和體征?；颊叱Ｒ颉鞍?、不發(fā)育”就診，最終因染色體核型檢查而明確診斷為特納綜合征。特納綜合征患者易合并自身免疫性疾病，橋本甲狀腺炎?多見，并常因此而導(dǎo)致原發(fā)性甲狀腺功能減退癥。

1、 心理咨詢：特納綜合征患者常有自卑、害羞、焦慮等心理表現(xiàn)，故常選擇逃避生活、不結(jié)婚。這是由于患者本身對(duì)此種疾病認(rèn)識(shí)不多，不知道如何面對(duì)所致。因此，應(yīng)注意加強(qiáng)對(duì)患者及家長相關(guān)知識(shí)教育，鼓勵(lì)和支持患者參與社會(huì)活動(dòng)。家長和社會(huì)應(yīng)給予患者更多關(guān)心，結(jié)合患者自身特長進(jìn)行培養(yǎng)、教育和開發(fā)，最大限度地發(fā)掘其潛能，使患者能輕松地融入社會(huì)。

2、 身材矮小的治療：大量研究表明注射生長激素?（GH）可顯著改善Turner綜合征患者的終身高。盡早治療，可使患者終身高接近或達(dá)到正常。目前美國FDA推薦特納綜合征患者生長激素使用劑量為0.375mg/kg.w，建議每晚睡前皮下注射，每3-6個(gè)月隨診1次，根據(jù)IGF-1水平（目標(biāo)是達(dá)到同年齡同性別人群IGF-1水平的上限）調(diào)整用藥劑量，骨齡大的患者所需劑量相對(duì)越大。建議一旦發(fā)現(xiàn)患者生長減慢，及早開始生長激素治療；當(dāng)患者達(dá)到了滿意的身高或繼續(xù)生長潛力不大時(shí)（骨齡大于等于14歲，且生長速度小于2cm/y），可考慮停藥。對(duì)于生長激素長期治療的風(fēng)險(xiǎn)，仍有待進(jìn)一步觀察研究。

3、 青春期治療：雌激素?替代治療可促使第二性征出現(xiàn)及維持。目前證據(jù)表明，12歲開始雌激素治療，不但可模擬正常的青春期，且可協(xié)同生長激素（GH）作用改善患者終身高。臨床上有多種雌激素劑型，其中口服劑型最常用，但透皮貼劑或注射劑型更接近生理。具體治療方案為從小劑量開始（即成人所需劑量的十分之一至八分之一），每2-4年逐漸增加劑量，以促進(jìn)乳房和子宮良好發(fā)育。建議患者在雌激素替代2年以上或由突發(fā)性出血出現(xiàn)后，再聯(lián)合應(yīng)用孕激素行人工周期。

4、 不孕治療：由于卵巢功能發(fā)育不全，僅有2-5%的Turner綜合征患者可能自然妊娠。但隨著輔助生殖技術(shù)，如卵細(xì)胞捐贈(zèng)、試管嬰兒、胚胎移植、單精子注射等的發(fā)展，Turner綜合征患者妊娠率有所增加，且國外資料顯示，妊娠期流產(chǎn)、胎兒畸形率并未顯著增加。但輔助生殖妊娠患者剖宮產(chǎn)率、妊娠期高血壓、主動(dòng)脈增寬、夾層或破裂的風(fēng)險(xiǎn)較自然妊娠者明顯增加，且生育的胎兒可能出現(xiàn)染色體異常，故建議Turner綜合征擬妊娠的患者，妊娠前要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢，并充分評(píng)估心血管風(fēng)險(xiǎn)，在內(nèi)分泌科、心內(nèi)科、婦產(chǎn)科等多科指導(dǎo)下再計(jì)劃考慮施行妊娠。

5、 甲狀腺功能：20-30%患者伴有自身免疫性甲狀腺疾病，故每年均需復(fù)查甲狀腺功能，尤其在生長激素治療或雌激素替代治療過程中，更應(yīng)密切監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，必要時(shí)補(bǔ)充左甲狀腺素治療。

6、 其他：30%患者存在先天腎臟結(jié)構(gòu)異常，常易合并泌尿系感染，但一般不影響腎功能，建議隨診。注意骨密度變化，推薦青春期前患者每日元素鈣的攝入量1000mg;11歲以后，每日元素鈣的攝入量1200-1500mg。