DMD 是何種疾病的簡稱

DMD 即杜氏肌營養(yǎng)不良癥，是一種嚴重的遺傳性肌肉疾病，主要影響男性。其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段以及預(yù)后情況等都具有一定的特點。

1. 發(fā)病機制：DMD 是由于基因突變導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良蛋白缺失或功能缺陷引起。這種基因突變通常位于 X 染色體上，男性只有一個 X 染色體，因此更容易患病。

2. 癥狀表現(xiàn)：患兒在幼兒期可能就出現(xiàn)運動發(fā)育遲緩，如行走較晚、容易跌倒。隨著病情進展，會出現(xiàn)肌肉無力，尤其以近端肌肉如骨盆帶肌、大腿肌更為明顯，逐漸喪失行走能力。還可能伴有心臟和呼吸系統(tǒng)的并發(fā)癥。

3. 診斷方法：通過基因檢測可明確診斷。此外，血清肌酸激酶水平顯著升高、肌肉活檢顯示肌纖維變性和壞死等也有助于診斷。

4. 治療手段：目前尚無根治方法，但一些治療措施可以延緩病情進展。如使用糖皮質(zhì)激素（潑尼松、地塞米松等），能在一定程度上增強肌肉力量，改善運動功能?；蛑委熀图毎委煹刃碌闹委煼椒ㄒ苍谘芯恐?。

5. 預(yù)后情況：DMD 患者的預(yù)后通常較差，病情會逐漸加重，多數(shù)患者在 20 歲左右因呼吸或心力衰竭而死亡。

總之，DMD 是一種嚴重的遺傳性疾病，雖然目前治療方法有限，但醫(yī)學研究不斷進展，為患者帶來了新的希望。早期診斷和綜合治療對于改善患者生活質(zhì)量、延長生存期具有重要意義。