家庭醫(yī)生在線首頁 > 疾病頻道 > 神經(jīng)科 > 正文

DMD 是何種疾病的簡稱

2025-02-24 19:43:18      家庭醫(yī)生在線

DMD 即杜氏肌營養(yǎng)不良癥,是一種嚴重的遺傳性肌肉疾病,主要影響男性。其發(fā)病機制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段以及預(yù)后情況等都具有一定的特點。

1. 發(fā)病機制:DMD 是由于基因突變導(dǎo)致肌營養(yǎng)不良蛋白缺失或功能缺陷引起。這種基因突變通常位于 X 染色體上,男性只有一個 X 染色體,因此更容易患病。

2. 癥狀表現(xiàn):患兒在幼兒期可能就出現(xiàn)運動發(fā)育遲緩,如行走較晚、容易跌倒。隨著病情進展,會出現(xiàn)肌肉無力,尤其以近端肌肉如骨盆帶肌、大腿肌更為明顯,逐漸喪失行走能力。還可能伴有心臟和呼吸系統(tǒng)的并發(fā)癥。

3. 診斷方法:通過基因檢測可明確診斷。此外,血清肌酸激酶水平顯著升高、肌肉活檢顯示肌纖維變性和壞死等也有助于診斷。

4. 治療手段:目前尚無根治方法,但一些治療措施可以延緩病情進展。如使用糖皮質(zhì)激素(潑尼松、地塞米松等),能在一定程度上增強肌肉力量,改善運動功能?;蛑委熀图毎委煹刃碌闹委煼椒ㄒ苍谘芯恐?。

5. 預(yù)后情況:DMD 患者的預(yù)后通常較差,病情會逐漸加重,多數(shù)患者在 20 歲左右因呼吸或心力衰竭而死亡。

總之,DMD 是一種嚴重的遺傳性疾病,雖然目前治療方法有限,但醫(yī)學研究不斷進展,為患者帶來了新的希望。早期診斷和綜合治療對于改善患者生活質(zhì)量、延長生存期具有重要意義。

(責任編輯:家醫(yī)在線 )

相關(guān)文章推薦

    科大夫掛號引導(dǎo)

    合作醫(yī)生

    相關(guān)問答

      ?