β-地中海貧血的癥狀有哪些

β 地中海貧血（β-mediterranean anemia）是指β 鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6 個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長(zhǎng)日益明顯。那么，β-地中海貧血的癥狀有哪些？

患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6 個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長(zhǎng)日益明顯。伴骨骼改變，首先發(fā)生于掌骨，再至長(zhǎng)骨、肋骨，最后為顱骨，形成特殊面容（Down’s 面容）：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷，眼距增寬，眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉著。食欲不振，生長(zhǎng)發(fā)育停滯，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達(dá)盆腔?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5 歲前死亡。