孕前 106 種基因檢測具體包含哪些項目

孕前的 106 種基因檢測通常包括常見的單基因遺傳病基因檢測、染色體異常相關(guān)基因檢測、遺傳性腫瘤基因檢測、藥物代謝相關(guān)基因檢測、心血管疾病相關(guān)基因檢測等。

1. 單基因遺傳病基因檢測：如地中海貧血基因檢測、血友病基因檢測、囊性纖維化基因檢測等。這類疾病通常由單個基因突變引起，具有明顯的遺傳特征。

2. 染色體異常相關(guān)基因檢測：像唐氏綜合征相關(guān)基因檢測、愛德華氏綜合征基因檢測等。染色體異常可能導(dǎo)致胎兒嚴(yán)重的發(fā)育問題。

3. 遺傳性腫瘤基因檢測：比如乳腺癌易感基因 BRCA1/2 檢測、結(jié)直腸癌相關(guān)基因檢測等。了解家族遺傳傾向，評估子代患病風(fēng)險。

4. 藥物代謝相關(guān)基因檢測：例如華法林代謝基因檢測、他汀類藥物代謝基因檢測等，有助于指導(dǎo)孕期用藥的選擇和劑量調(diào)整。

5. 心血管疾病相關(guān)基因檢測：包括高血壓相關(guān)基因檢測、冠心病相關(guān)基因檢測等，對預(yù)測孕期心血管疾病風(fēng)險有一定意義。

孕前基因檢測對于評估生育風(fēng)險、制定個性化的生育計劃具有重要意義。但基因檢測結(jié)果只是一種參考，不能完全決定生育決策。建議在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，結(jié)合家族病史、個人健康狀況等綜合考慮。