反復流產(chǎn)是染色體的問題？醫(yī)生提醒：這8類人要做好孕前檢查

2019年9月12日是第15個中國預防出生缺陷日。據(jù)統(tǒng)計，目前我國出生缺陷的總發(fā)生率已達5.6%，大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒，每年出生缺陷兒數(shù)量高達80萬-120萬人，出生缺陷已成為嬰幼兒死亡的第二大病因，約占19.1%。中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院婦產(chǎn)科圍產(chǎn)?？聘敝魅侮惢劢淌诒硎?，出生缺陷問題不容小覷，但也并非不可避免，而預防和干預是減少出生缺陷發(fā)生概率的有效方法。

反復流產(chǎn)，原來是染色體“出了錯”

“醫(yī)生，怎么辦？我的寶寶為什么又停止發(fā)育了？”王娟（化名）紅腫著眼睛問。王娟今年30歲，這是她第二次懷孕了，第一次懷孕流產(chǎn)的時候王娟覺得是自己不小心，這次懷孕前她特別注意調(diào)整飲食和作息，加強了身體鍛煉，也服用了維生素，沒想到還是出現(xiàn)了流產(chǎn)。陳慧教授介紹，王娟是流產(chǎn)門診中常見的患者，陳慧教授建議她清宮時查絨毛染色體，尋找流產(chǎn)的原因。

一個月后，王娟帶著她的絨毛染色體報告來中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院遺傳門診進行咨詢，絨毛的結(jié)果顯示胚胎有1條7號染色體不正常，出現(xiàn)了7號染色體微缺失和14號染色體微重復。

“醫(yī)生，為什么我的寶寶會出現(xiàn)這種染色體？我和我丈夫都很健康??！”王娟不解地問。染色體檢查結(jié)果給出了答案，雖然王娟的檢查結(jié)果正常，但王娟丈夫的檢查結(jié)果顯示，他是平衡易位攜帶者。陳慧教授介紹，多數(shù)染色體平衡易位對攜帶者本人來說并沒有明顯影響，但是在生育下一代時往往會遇到困難。染色體不平衡的嚴重程度直接影響胚胎發(fā)育時間的長短，重者胚胎早期丟失或胎兒夭折，輕者發(fā)生表型改變分娩畸胎。

“對于平衡易位攜帶者，應該進行有效的遺傳咨詢，選擇合適的生育方式，才有利于優(yōu)生優(yōu)育?！标惢劢淌诮榻B，平衡易位攜帶者有兩種生育方式可以選擇，一種是自然受孕和產(chǎn)前診斷，另一種是“三代試管嬰兒”，需要進行植入前遺傳學檢測和產(chǎn)前診斷。

其中，植入前遺傳學檢測（PGT技術(shù)）是“試管嬰兒”技術(shù)發(fā)展而開展起來的一種新技術(shù)，是指在胚胎植入母體前完成的遺傳學檢測，這種方法可以篩選遺傳學正常的胚胎進行移植，增加種植率、降低流產(chǎn)率，特別適用于有高風險生育遺傳病患兒的夫婦。

聽了陳慧教授的建議后，王娟夫婦在中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院生殖中心做了“三代試管嬰兒”并進行PGT檢測，在王娟懷孕的18周進行了產(chǎn)前診斷。最終，王娟如愿生下了一個染色體正常的寶寶，她和丈夫都喜出望外。

預防勝于治療，這八種情況要警惕！

陳慧教授介紹，出生缺陷既可由環(huán)境因素所致，也可由遺傳因素或環(huán)境和遺傳因素共同作用所致。有數(shù)據(jù)顯示，我國染色體病或單基因病導致的出生缺陷在部分地區(qū)可達30%，加上環(huán)境和遺傳因素共同作用的多基因疾病，遺傳因素在出生缺陷的病因中占據(jù)非常高的比例。

簡單來說，染色體通過配對來保證人類的遺傳基因可以代代相傳。而染色體異常，是指染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或者數(shù)量上的異常，包括染色體片段的缺失、增加、倒位或者易位等，或者細胞內(nèi)染色體數(shù)目的增加或者減少。陳慧教授指出，染色體病是可以遺傳給后代的，常可造成嬰兒先天愚型、先天性畸形、以及腫瘤等。染色體異常的胚胎更容易造成女性妊娠失敗，形成流產(chǎn)。

染色體異常發(fā)生了怎么辦？陳慧教授表示，目前針對染色體異常的治療沒有十分有效的方式，治療手段還是以癥狀治療及器官畸形矯正為主。由于染色體發(fā)育不全治療困難、療效不滿意，所以染色體異常的預防顯得尤為重要。預防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷等，如果經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)患兒染色體異常，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，避免出生缺陷的發(fā)生。

中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院產(chǎn)前診斷實驗室杜濤助理研究員提醒，如果夫妻雙方存在以下這些情況，在備孕前進行染色體檢測十分必要：

1、有不良孕產(chǎn)史的夫妻雙方，如：復發(fā)性流產(chǎn)、死產(chǎn)等；

2、有發(fā)育障礙、多發(fā)畸形、智力低下或者明顯體態(tài)異常的患者；

3、家族中已有染色體病或者先天畸形個體；

4、疑為先天愚型的患兒及其父母；

5、原發(fā)性閉經(jīng)或不孕的女性；

6、無精子癥或不育的男性；

7、生殖器發(fā)育不正?；蚧蔚娜?，比如女性乳房不發(fā)育、幼稚子宮、陰蒂過大等，男性陰莖短小、睪丸發(fā)育不全、尿道下裂等；

8、長期接觸X線、有毒物質(zhì)或者電離輻射的人。

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