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驚!湖北發(fā)現(xiàn)首例“人魚胎兒”

2012-03-02 09:32:03      家庭醫(yī)生在線

    “人魚胎兒”起因成謎

    父母職業(yè)、周遭環(huán)境對胎兒有較大影響

    全球患“美人魚綜合癥”的幸存者

  2月8日下午3點(diǎn)多,一名28歲準(zhǔn)媽媽到市五醫(yī)院要求做孕期超聲檢查,她告訴醫(yī)生,此前曾在其他醫(yī)院做過,但因子宮里羊水太少,超聲顯像不清。

  羊水是超聲檢查中必不可少的“透聲窗”,對清晰成像起重要作用。五醫(yī)院超聲影像科主任龔紅萍介紹,正常懷孕26周的孕婦應(yīng)有300-400ml羊水。但檢查發(fā)現(xiàn),該孕婦幾乎沒有羊水,這給診斷帶來極大的困難。

  龔紅萍按照規(guī)范,從胎兒頭部開始依序掃查,掃到上腹部時(shí)發(fā)現(xiàn)明顯異常——胎兒沒有胃泡。繼續(xù)往下檢查,雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官全部沒有。下肢自髖部往下融為一體,只有一條腿,沒有臀溝。據(jù)此可初步認(rèn)定胎兒為“美人魚綜合癥”(也稱作“并腿畸形綜合癥”),后經(jīng)反復(fù)檢查最終確認(rèn)。

  “美人魚綜合癥”以肛門閉鎖、泌尿生殖系統(tǒng)異常、下肢發(fā)育不全為主要特征,因患兒兩腿粘連或完全融合,形似童話中的美人魚而得名。這種病癥極其罕見,出現(xiàn)概率僅為1.67/10萬。

  市五醫(yī)院婦產(chǎn)科主任黃玲介紹,通?!叭唆~胎兒”下肢呈粘連狀態(tài),但隱約可見兩腿,而此次發(fā)現(xiàn)的胎兒不僅缺失多個(gè)重要器官,心臟畸形,并且僅有單腿,屬于無法存活的嚴(yán)重畸形,因此,她當(dāng)時(shí)建議這名孕婦終止妊娠。

  “人造羊水”引產(chǎn)“人魚胎兒”

  畸形胎兒的診斷結(jié)果使準(zhǔn)媽媽精神上備受打擊,經(jīng)過多天激烈的思想斗爭,這名準(zhǔn)媽媽才艱難做出終止妊娠的決定。

  2月16日,引產(chǎn)“人魚胎兒”的準(zhǔn)備工作開始了。由于沒有羊水,胎兒與子宮壁緊緊貼合,給引產(chǎn)帶來許多困難。經(jīng)過反復(fù)討論,黃玲決定以注入“人造羊水”的方式創(chuàng)造適宜的宮內(nèi)環(huán)境。

  當(dāng)日下午2時(shí),醫(yī)生將與羊水成分最接近的0.9%濃度氯化鈉溶液放入37℃恒溫箱中預(yù)熱,然后以每分鐘40-50滴的速度緩慢注入羊膜腔內(nèi),通過B超引導(dǎo)尋找胎兒與宮壁間的間隙。一個(gè)小時(shí)后,400毫升“人造羊水”注入了準(zhǔn)媽媽的子宮內(nèi)。隨后醫(yī)生為她打了引產(chǎn)針。

  2月17日凌晨2時(shí),孕媽媽出現(xiàn)腹痛。上午8點(diǎn),引產(chǎn)成功實(shí)施,“人魚胎兒”順利娩出。

  娩出的“人魚胎兒”體重910克,長28厘米,蜷曲的下肢像魚尾一樣翹起,與軀體形成90度直角,尾翼長約9厘米。肚臍以上發(fā)育正常,肚臍以下畸形。下肢骨骼多處發(fā)育不全,無髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和足跟,僅有4個(gè)腳趾,未見肛門與生殖器官。由于缺少生殖器官,目前“人魚胎兒”的性別還無法判斷,需等染色體檢查結(jié)果出來才能確定。

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  “人魚胎兒”起因成謎

  “人魚胎兒”的母親為武漢本地人,無遺傳病史,無不良嗜好,工作、生活環(huán)境也沒有明顯污染源。醫(yī)護(hù)人員對她的直觀印象是年輕靚麗、有文化有修養(yǎng)。目前,是什么原因?qū)е隆叭唆~寶寶”出現(xiàn)仍然是個(gè)謎。為了方便相關(guān)研究,在實(shí)施引產(chǎn)后,醫(yī)生通過B超定位抽取本次“人魚胎兒”的臍血,并留存胎兒部分組織,用以進(jìn)行染色體及基因檢測。

  五醫(yī)院婦產(chǎn)科主任黃玲介紹,目前國內(nèi)出生缺陷發(fā)生率為10-14‰。五醫(yī)院自從去年10月開展產(chǎn)前診斷至今,短短5個(gè)月時(shí)間,發(fā)現(xiàn)胎兒畸形6例。除罕見“美人魚綜合癥”外,還篩查出少見的兩性畸形、胎兒股骨骨折、先心病等。孕媽媽們除了常規(guī)孕檢外,一定要到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前檢查。

  【專家觀點(diǎn)】

  懷孕3至8周是致畸高峰期

  中華醫(yī)學(xué)會(huì)武漢婦產(chǎn)科分會(huì)主任委員、同濟(jì)醫(yī)院產(chǎn)科教授喬福元和同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科教授、優(yōu)生遺傳學(xué)專家陳素華教授介紹:一般說來,缺陷新生兒或胎兒受兩個(gè)因素的影響,一是遺傳,二是環(huán)境。實(shí)際上,往往是這兩者共同影響而導(dǎo)致的畸形。如果在懷孕前及懷孕后做好充分的準(zhǔn)備,就可以早發(fā)現(xiàn)、早解決問題,最大限度地減少畸形兒的發(fā)生。

  兩位婦產(chǎn)科專家強(qiáng)調(diào),不少孕齡夫婦往往比較關(guān)注孕期健康,其實(shí)懷孕前也很重要。必要的檢查包括各種體檢常規(guī)檢查、乙肝、性病等傳染病檢查;還可做遺傳學(xué)檢查,如男女雙方染色體檢查;女方還必須檢查torch,即人們常說的“脫畸”感染檢查。

  在第一次懷孕前,建議以上檢查都做。如果經(jīng)濟(jì)條件較差,可以先不查染色體。但如果過去曾有過異常妊娠史的,如自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形、死胎等,應(yīng)該檢查夫妻雙方染色體、血型。

  在準(zhǔn)備懷孕的前三個(gè)月,就應(yīng)該開始服用葉酸,這對胎兒的生長發(fā)育有益,可減少諸如無腦兒、脊柱裂等胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。

  到了孕期,懷孕的頭三個(gè)月正是胎兒器官發(fā)生期,即胚胎期,葉酸繼續(xù)補(bǔ)充,人體器官正處于分化的階段,易受到環(huán)境有害因素的影響,可能導(dǎo)致胎兒畸形。萬一在懷孕前沒有做“脫畸”等檢查,這個(gè)時(shí)候就應(yīng)該趕快補(bǔ)查。

  基本上,第3周到第8周期間是畸形形成的高峰期,應(yīng)引起重視。11周到13周進(jìn)行頸項(xiàng)透明層診斷;14到20周進(jìn)行唐氏篩查;22周進(jìn)行B超檢查,現(xiàn)在有學(xué)者建議30至34周還應(yīng)再次進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查,以查漏補(bǔ)缺。如果發(fā)現(xiàn)問題,還可以做臍血、羊水、絨毛等檢查。

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  父母職業(yè)、周遭環(huán)境對胎兒有較大影響

  曾成功分離我省首例胸腹連體嬰兒荷順荷利,備受關(guān)注的坐骨連體雙胞胎玲瓏姐妹術(shù)后也雙雙存活,協(xié)和醫(yī)院小兒外科湯紹濤主任對小兒罕見畸形問題很有研究。

  湯主任表示,雖然美人魚綜合征的確切原因在全世界至今仍是個(gè)謎,但一般公認(rèn)為基因變異和環(huán)境因素都是不可忽視的誘因。因?yàn)槊總€(gè)人都有2萬到2.5萬個(gè)基因負(fù)責(zé)控制身體結(jié)構(gòu)和化學(xué)代謝。從遺傳因素考慮,其中任何一個(gè)基因出問題,都會(huì)導(dǎo)致先天性發(fā)育缺陷。

  但他認(rèn)為如今環(huán)境因素非常關(guān)鍵,尤其是父母從事化工、輻射等高污染職業(yè)的,容易生畸形兒。近年在臨床上,他發(fā)現(xiàn)尤其是母親所處的環(huán)境,對胎兒影響很大,如一位畸形患兒的母親懷孕期間特別喜歡上網(wǎng),手機(jī)不離身,還有一對生下缺陷患兒的夫婦就住在油漆廠旁。經(jīng)詢問,他們直旁系三代親屬都很正常,所以很大程度上是后天輻射、化工等環(huán)境污染造就。

  如果母親在懷孕期間出現(xiàn)用藥不當(dāng)、感染、飲酒、吸煙或長期受到聲光、電子輻射、磁場等外界物理因素等影響,胎兒發(fā)育缺陷的危險(xiǎn)都會(huì)有不同程度的增加。如果基因變異和不良環(huán)境因素同時(shí)發(fā)生,患先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)就更大。

  武漢市第五醫(yī)院昨日發(fā)布:近日該院通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)一例罕見的“美人魚綜合癥”胎兒。

  超聲與CT影像顯示,懷孕26周準(zhǔn)媽媽腹中的胎兒不僅明顯小于孕周發(fā)育,雙下肢還融合呈魚尾狀,多器官缺失。這是我省發(fā)現(xiàn)的首例“人魚胎兒”,半個(gè)世紀(jì)以來全國發(fā)現(xiàn)此類患者總數(shù)不超過10例。

  【鏈接】

  據(jù)中國日報(bào)報(bào)道,美國著名的“美人魚”小女孩夏伊洛·皮平身患奇癥,在堅(jiān)強(qiáng)樂觀地生存了10個(gè)春秋后,于2009年10月23日去世。

  據(jù)美國媒體報(bào)道,美國緬因州的夏伊洛·皮平患有罕見的疾病“美人魚綜合癥”,先天雙腿粘連在一起,更致命的是,她的膀胱、子宮、大腸、大部分腎臟等多個(gè)器官缺失,這給她的生存帶來極大挑戰(zhàn)。醫(yī)生曾預(yù)計(jì)她出生后最多僅能存活數(shù)天,但這名小女孩卻一直堅(jiān)持與病魔斗爭,打破了醫(yī)生的預(yù)言。

  2009年10月,皮平的媽媽萊斯莉說,女兒患上感冒,很快轉(zhuǎn)變成肺炎。10日皮平被送往緬因州醫(yī)療中心醫(yī)院,情況一度好轉(zhuǎn)。萊斯莉還說女兒:“她是個(gè)堅(jiān)強(qiáng)的小東西?!?/P>

  皮平的確是個(gè)堅(jiān)強(qiáng)樂觀的孩子,她依靠體內(nèi)僅有的一小塊腎奇跡般地活著。為盡量延長她的生命,父母親帶她去接受各種治療,到8歲時(shí),她已經(jīng)經(jīng)歷了不下150次手術(shù),包括重建內(nèi)臟器官和兩次腎臟移植手術(shù)。

  據(jù)了解,如今全球已知的“美人魚綜合癥”幸存者只有2人,分別是美國女孩蒂芬妮·約克斯和秘魯女童米拉格羅斯·塞倫。

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(責(zé)任編輯:方徽雯 )

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