新生兒 48 項遺傳代謝病涵蓋哪些種類

新生兒 48 項遺傳代謝病包括氨基酸代謝障礙疾病、有機(jī)酸代謝障礙疾病、脂肪酸氧化障礙疾病、碳水化合物代謝障礙疾病、尿素循環(huán)障礙疾病、溶酶體貯積癥、金屬代謝障礙疾病等。

1. 氨基酸代謝障礙疾病：如苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥等。苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝，血液和尿液中苯丙氨酸濃度升高。楓糖尿癥則是由于支鏈氨基酸代謝異常所致。

2. 有機(jī)酸代謝障礙疾?。豪缂谆嵫Y、丙酸血癥等。這類疾病通常是由于某些酶的缺陷，導(dǎo)致有機(jī)酸在體內(nèi)蓄積。

3. 脂肪酸氧化障礙疾?。合袢鈮A棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、中鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥等。它們會影響脂肪酸的正常氧化分解，導(dǎo)致能量供應(yīng)不足。

4. 碳水化合物代謝障礙疾?。喊ò肴樘茄Y、糖原貯積癥等。半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中的酶缺陷，引起半乳糖在體內(nèi)堆積。

5. 尿素循環(huán)障礙疾?。喝瑛B氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥等，會導(dǎo)致體內(nèi)氨代謝異常。

6. 溶酶體貯積癥：如戈謝病、尼曼 - 匹克病等，是由于溶酶體中的某些酶缺乏或活性降低，造成相應(yīng)物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)蓄積。

7. 金屬代謝障礙疾病：像肝豆?fàn)詈俗冃?，是由于銅代謝障礙引起的。

總之，新生兒 48 項遺傳代謝病種類繁多，且多數(shù)疾病在早期可能癥狀不明顯，但如果不及時診斷和治療，可能會對新生兒的生長發(fā)育和健康造成嚴(yán)重影響。因此，新生兒出生后進(jìn)行相關(guān)的篩查非常重要。