小兒色素失調(diào)癥多見于遺傳 會有哪些表現(xiàn)癥狀

小兒色素失調(diào)癥屬于神經(jīng)內(nèi)科的疾病，患上疾病后會影響患者的皮膚，同時會造成眼部、骨骼等發(fā)生異常，嚴(yán)重時還會引起發(fā)育畸形，那么，哪些原因會引起小兒色素失調(diào)癥呢？引起小兒色素失調(diào)癥疾病的原因是很多的，下面我們來一起來解答疑惑。

小兒色素失調(diào)癥的病因：

本病征由常染色體顯性遺傳或伴性聯(lián)顯性遺傳。常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發(fā)病的可能性。通常有以下幾條規(guī)律：

（1）受累者的父母中有一方受累。

（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等。

（3）父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累。

（4）男女受累的機會相等。

（5）受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。

伴性聯(lián)顯性遺傳：性染色體顯性遺傳，除具有顯性遺傳的特征外，另外一個特征是性狀表現(xiàn)與性別相聯(lián)系。在遺傳系譜圖中，若男性為患者，女性正常，他們的女兒全部為患者，兒子都正常。上述現(xiàn)象，只有用X染色體顯性遺傳才能做出合理解釋：由于顯性致病基因存在于X染色體上，男性患者的基因為XBY，而男性的X染色體只傳女兒，女兒從其父得到一條帶顯性致病基因的X染色體，全表現(xiàn)為患病。正常女性的基因型為XbXb，形成的配子只有Xb一種，兒子從其母得到一條帶正常隱性基因的X的染色體，故表現(xiàn)正常。

小兒色素失調(diào)癥是一種皮膚色素異常的疾病，常見的癥狀可表現(xiàn)在以下幾方面：

1、皮膚損害

（1）皮膚損害表現(xiàn)：本病征的皮膚損害大多在出生時即有，皮膚損害最遲可以出現(xiàn)在生后3個月。炎癥階段可發(fā)生于胎兒時期，出生后可無進展。最開始皮膚損害表現(xiàn)為紅斑、丘疹，然后發(fā)展成為皰疹或大皰，有綠豆或者蠶豆般大小，內(nèi)容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經(jīng)節(jié)段分布。皰疹、大皰等好發(fā)于軀干側(cè)面、乳房周圍和四肢等部位，持續(xù)數(shù)月，反復(fù)出現(xiàn)。皰疹多不破潰或破潰后有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結(jié)，而后留有色素斑。

疣狀損害可出現(xiàn)于手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害后亦可留下色素斑。色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發(fā)表現(xiàn)或炎癥損害，疣狀改變而后出現(xiàn)。色素斑的形態(tài)奇特多樣，多呈不規(guī)則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以后隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。色素改變可持續(xù)多年，甚至到20～30歲才消失。

（2）分期：本病征皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發(fā)展過程，多數(shù)病例3期次序不規(guī)則，易變成重疊，少數(shù)僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。

第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始于出生時，或生后2周內(nèi)，罕見1歲以后發(fā)生。

第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始于生后2～6周。

第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。

2、眼部病變：約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視盤炎、視網(wǎng)膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。

3、神經(jīng)系統(tǒng)異常：約半數(shù)病例可有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)異常，包括智力低下，痙攣性癱瘓和癲癇。

對于小兒色素失調(diào)癥的治療，可用以下辦法進行：

本病征的皮膚病變大多能自然消退，只是色素改變的持續(xù)時間長短有很大差異，故不必治療。僅水皰期應(yīng)注意防止繼發(fā)感染，可外用含腎上腺皮質(zhì)激素類的抗生素軟膏。眼底病變者用光凝固療法有一定療效。

若伴有智能低下，僅以加強訓(xùn)練為主，其他眼、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥有些無法治療，有些可作對癥處理。