進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良有哪些癥狀？

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組病因不明的，遺傳性、進(jìn)行性肌肉疾病。臨床上以進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力為其主要特征，綜合來(lái)看有假肥大型、肢帶型、面-肩-肱型、遠(yuǎn)端型、眼肌型六中表現(xiàn)。

假肥大型（Duchenne型）

由Duchenne（1868年）首先描述，是兒童中最常見(jiàn)的一類肌病。屬性連隱性遺傳，幾乎均影響男孩，占活產(chǎn)男嬰的l/3000～1/4000（歐美）和l/22000（日本）。_女性僅為異性染色體攜帶者，不發(fā)病。多于兒童期起病，常以骨盆帶肌無(wú)力、肌張力低、走路緩慢、易跌為首發(fā)癥狀。病情進(jìn)展較迅速，可逐漸累及肩胛帶、四肢遠(yuǎn)端肌群及面肌。背部伸肌無(wú)力則站立時(shí)腰椎過(guò)度前凸，臀中肌無(wú)力則行走時(shí)骨盆向兩側(cè)擺動(dòng)，呈典型的“鴨步”；患兒仰臥位站起時(shí)，先翻轉(zhuǎn)為俯臥位，再用雙手支持床面及下肢才能緩慢站起稱Gowers征；由于肩胛帶肌及前鋸肌無(wú)力，可呈現(xiàn)“游離肩”和“翼狀肩胛”，以上為該型的特征性表現(xiàn)。約90%的患兒有肌肉的假性肥大，以腓腸肌最明顯，三角肌、股四頭肌、臀肌、岡下肌、肱三頭肌及舌肌等也可受累。多半患兒還伴有心肌損害，約30%患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進(jìn)行性加重，是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中預(yù)后最差的一個(gè)類型，多數(shù)在15歲左右即不能行走，大部分患者在25～30歲以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一種與此型臨床表現(xiàn)類似的類型，稱為良性假肥大型（Becker型），由Becker（1957年）首先報(bào)道，常在5～25歲期間緩慢起病，病程較長(zhǎng)，多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6/10萬(wàn)，心肌受累少見(jiàn)，智力多正常。

肢帶型（Erb型）

呈常染色體隱性遺傳形式，各年齡均可發(fā)病，但以10～20歲期間起病較為多見(jiàn)，男女均可患病。臨床上肌無(wú)力及肌萎縮先出現(xiàn)在骨盆帶與肩胛帶的部分肌肉，初起時(shí)兩側(cè)常不對(duì)稱，病情進(jìn)展緩慢，但年幼起病者發(fā)展較快。以下肢無(wú)力開(kāi)始的病人大多10年內(nèi)累及上肢，腱反射減弱或消失。心肌受累者少見(jiàn)。

面-肩-肱型（Landotlry-Déjerine型，或稱FSHD）

最初在1885年由法國(guó)神經(jīng)科醫(yī)生L.Landouzy和J.Déjerine記錄，因此，也可稱此病為L(zhǎng)andotlry-Déjerine型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。由于肌肉病變部位在拉丁語(yǔ)中的稱為fazio-skapulo-humeral，因此，該病癥的英語(yǔ)名為Facioscapulohumeralmusculardystrophy，簡(jiǎn)稱為FSHD。

呈常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病，患病率約為0.4～0.5/10萬(wàn)，多見(jiàn)于成年人，通常在20歲左右才出現(xiàn)臨床癥狀，亦有從剛出生即出現(xiàn)癥狀者。病變主要侵犯面?。╢azio）、肩胛帶（skapulo）及上臂肌群（humeral）。，也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，見(jiàn)垂肩、“翼狀肩”及“游離肩”，但下肢受累較輕，偶爾見(jiàn)到腓腸肌和三角肌的假性肥大。影響心臟者甚少見(jiàn)。對(duì)壽命影響不大。

遠(yuǎn)端型（Gower型）

由Gower首先報(bào)道（1902年），甚少見(jiàn)。屬于常染色體顯性遺傳。通常在40～60歲期間發(fā)病，逐漸出現(xiàn)脛前肌、腓腸肌及手部小肌肉的進(jìn)行性無(wú)力和萎縮。病程進(jìn)展緩慢，逐步累及肢體近端。早期腱反射正常，但晚期則出現(xiàn)腱反射消失。一般說(shuō)，本病不發(fā)生嚴(yán)重殘廢，亦不影響生命壽期。

眼肌型（Kiloh-Nevin型）

1。單純眼肌型又稱慢性進(jìn)行性核性眼肌麻痹或慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹，于青壯年起病，主要侵犯眼肌，表現(xiàn)為上瞼提肌及其他眼外肌的無(wú)力和萎縮，病情進(jìn)展緩慢，上面部肌肉也可受累，經(jīng)數(shù)年后延及頸部和肩胛帶肌肉。

2。眼咽肌型由Voctor首先描述（1902），甚少見(jiàn)。起病年齡不一。但以30～40歲起病多見(jiàn)。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以緩慢進(jìn)展的眼外肌、吞咽肌麻痹為特點(diǎn)，常在眼外肌麻痹后數(shù)年出現(xiàn)吞咽、構(gòu)音困難，咽部癥狀等。少數(shù)病例吞咽困難先于眼部癥狀數(shù)月至數(shù)年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失為本病主要特征。

3。眼腦軀體神經(jīng)肌病極少見(jiàn)。多于15歲之前發(fā)病，表現(xiàn)為慢性進(jìn)行眼外肌麻痹、生長(zhǎng)緩慢、智能減退、視網(wǎng)膜色素層炎、耳聾、共濟(jì)失調(diào)、心肌傳導(dǎo)阻滯及心肌病等體征。腦脊液檢查可見(jiàn)蛋白質(zhì)增高，腦電圖、血清PK多為正常。