準(zhǔn)爸媽年齡大易生出先天愚型寶寶?
小芹是開發(fā)區(qū)一家外資公司的人力資源總監(jiān),33歲的她在別人眼里成熟睿智,美麗飄逸,事業(yè)有成,家庭幸福。然而春節(jié)過后,小芹卻變得郁郁寡歡了。作為好友的我,自然成為她傾訴的對象。原來小芹不快樂的原因是她懷孕了。懷孕本是件喜事,小芹為什么煩惱呢?
在小芹的敘述中,我了解到小芹在國外的姑姑34歲結(jié)婚,36歲生了一個正常女孩,42歲再生一個男孩卻是“先天愚型”。聽說該病有家族遺傳性,而小芹自己年齡偏大,所以不免擔(dān)心將要出生的小孩也是……
小芹的擔(dān)心會不會多余呢?我們先來看看什么是先天愚型。
什么是先天愚型
先天愚型也稱為“Down氏綜合征”,是一種常見癡呆癥?;純撼S刑厥獾拿嫒荩侯^部較小,兩眼的距離較寬,眼裂向外上方傾斜,鼻短且鼻梁塌,常張口伸舌、流口水,耳朵位置較低,四肢較短小,肌肉無力,常有“通貫手”(手的遠(yuǎn)側(cè)和近側(cè)橫褶連接成一單一褶線并貫穿全掌,亦稱為“猿線”)?;純褐悄芎艿?,多數(shù)先天愚型病人的勞動和生活能力低下,長大后日常生活甚至不能自理,給社會和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。
先天愚型是怎樣發(fā)生的
先天愚型是染色體異常引起的遺傳性疾病。除了精子和卵子以外,人體的每個細(xì)胞中都有23對染色體,每對染色體中一條來自父親,一條來自母親。染色體將決定身體和智能發(fā)育的遺傳信息一代一代傳下去。絕大多數(shù)先天愚型患者的第21對染色體多出一條,變成3條,所以這種病也叫作“21-三體綜合征”。這種患兒的父母往往都是正常人,只是母親在懷孕早期受到放射、化學(xué)毒物或病毒感染等因素的影響,精子或卵子的第21對染色體不分離,當(dāng)卵細(xì)胞受精后,胚胎就多了一條21號染色體,最終發(fā)育成先天愚型兒。這種染色體不分離現(xiàn)象在高齡孕婦中容易發(fā)生,所以高齡孕婦生育先天愚型患兒的風(fēng)險較高。據(jù)統(tǒng)計,20~29歲的母親生先天愚型兒的風(fēng)險只有1/1350~1/1600;30~34歲生先天愚型兒的風(fēng)險是1/800;35~39歲風(fēng)險增加到1/260;超過40歲風(fēng)險已超過1/100。所以像小芹姑姑這樣的高齡孕婦生出先天愚型兒的幾率明顯增高。目前,有研究者認(rèn)為生育先天愚型兒與父親年齡也有關(guān),父親年齡超過39歲,生育患兒的風(fēng)險將增高。
如何進(jìn)行產(chǎn)前篩查
遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查是發(fā)現(xiàn)先天愚型胎兒的有效措施。先天愚型兒可以在胎兒期通過產(chǎn)前篩查,絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞、胎兒血細(xì)胞染色體檢查來診斷。如果發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常,應(yīng)及早終止妊娠,避免先天愚型患兒出生給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。
懷孕早期,也就是在停經(jīng)8~14周,就可以進(jìn)行先天愚型兒的篩查。檢測孕婦血中妊娠相關(guān)蛋白A、β-絨毛膜促性腺激素的含量,再結(jié)合母親年齡,可用電腦軟件推算出生育先天愚型兒的風(fēng)險。妊娠相關(guān)蛋白A被認(rèn)為是懷孕早期篩查先天愚型兒最有效的生化指標(biāo)。大家熟悉的B超檢查也是一種篩查手段。在停經(jīng)10~14周,如果B超測量胎兒頸部透明區(qū)厚度超過3毫米,可檢出高達(dá)80%的先天愚型兒。目前國內(nèi)診斷用的超聲儀器,功率在安全范圍內(nèi),一般照射胚胎不超過3分鐘,對胎兒不會造成危害。對于有高風(fēng)險的孕婦,可于妊娠6~9周在B超引導(dǎo)下經(jīng)過子宮頸抽取胚胎絨毛直接檢查染色體。但是約有5%的孕婦抽取絨毛術(shù)后發(fā)生流產(chǎn),個別可能發(fā)生感染或胎兒肢體發(fā)育缺陷,故應(yīng)慎重選擇。
到了懷孕中期,也就是停經(jīng)16~22周,可檢測孕婦血清甲胎蛋白、β-絨毛膜促性腺激素、雌三醇的含量,結(jié)合母親年齡,用電腦軟件推算生育先天愚型兒的風(fēng)險。甲胎蛋白結(jié)合β-絨毛膜促性腺激素是最有價值的篩查指標(biāo),如果風(fēng)險值達(dá)到1∶250或1∶270,就是進(jìn)行羊膜腔穿刺的指征了。在這個時期,如果B超檢測出胎兒頸部透明區(qū)厚度超過6毫米,肱骨、股骨短,胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩,腭裂,耳發(fā)育異常,多指(趾),食指重疊、第五指發(fā)育異常等,結(jié)合母親年齡,也可檢出65%~75%的先天愚型兒。如果以上篩查結(jié)果有異常,應(yīng)該進(jìn)一步進(jìn)行羊水細(xì)胞或胎兒臍帶血染色體檢查來確定診斷。
懷孕第16~20周是羊膜腔穿刺抽取羊水培養(yǎng),進(jìn)行染色體檢查的最佳時機(jī)。因?yàn)檫@時期的羊水量較多,羊水中活細(xì)胞多,容易培養(yǎng)成功。僅不足0.2%的孕婦發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)、宮內(nèi)感染、胎兒損傷等并發(fā)癥。懷孕中、晚期還可以經(jīng)孕婦的腹部進(jìn)行臍帶穿刺,抽取胎兒臍帶血檢查染色體,但穿刺技術(shù)的要求和并發(fā)癥的發(fā)生率比羊水檢查稍高些。
從先天愚型的發(fā)生機(jī)理來看,小芹姑姑生育先天愚型兒跟小芹的胎兒并無顯著聯(lián)系,但是,約2/3的先天愚型兒是35歲以下的孕婦所生的。我建議小芹到條件好的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,一方面可以減輕她的心理負(fù)擔(dān),另一方面可以避免生出一個先天愚型兒。
聽了我的解釋,小芹終于放下心頭大石,露出了久違的笑容。
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(責(zé)任編輯:方徽雯 )
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