你好，原卟啉病亦稱紅細(xì)胞肝性卟啉病，是一種常染色體顯性遺傳性卟啉代謝異常的疾病，其臨床特點(diǎn)為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對(duì)日光過敏。

原卟啉病亦稱紅細(xì)胞肝性卟啉病，是一種常染色體顯性遺傳性卟啉代謝異常的疾病，其臨床特點(diǎn)為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對(duì)日光過敏，在暴露處皮膚有灼熱發(fā)癢感和發(fā)紅、水腫等，在紅細(xì)胞和糞中原卟啉的含量過高，但尿內(nèi)不含尿卟啉。

你好，原卟啉病亦稱紅細(xì)胞肝性卟啉病，是一種常染色體顯性遺傳性卟啉代謝異常的疾病，其臨床特點(diǎn)為自幼年開始身體暴露部位的皮膚出現(xiàn)對(duì)日光過敏，在暴露處皮膚有灼熱發(fā)癢感和發(fā)紅、水腫等，在紅細(xì)胞和糞中原卟啉的含量過高，但尿內(nèi)不含尿卟啉。

1、治療治療原則為避免日照和減少原卟啉對(duì)肝臟毒性。1.避光患者應(yīng)盡可能避免直接暴露于日光下，穿深色衣服，或穿特殊鈦、鋅防護(hù)服，也可外用雙羥苯宗(二羥基丙酮)，指甲花素防護(hù)劑。2.胡蘿卜素進(jìn)食含有高胡蘿卜素食物，或者直接服倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素)，這種藥物對(duì)光敏感者的皮膚能起保護(hù)作用，加強(qiáng)皮膚對(duì)日光的耐受性，其明確的作用機(jī)制并不清楚，20～60mg/次，3次/d，口服。可根據(jù)病人對(duì)藥物的療效或血液胡蘿卜素的含量，適當(dāng)增減劑量?；颊呖捎谌展鈴?qiáng)烈的春、夏季服藥。療效最大出現(xiàn)于服藥后1～3個(gè)月，停藥后療效還可以維持1～2個(gè)月，一般無明顯的不良反應(yīng)。3.正鐵血紅素正鐵血紅素通過抑制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性，減少原卟啉的產(chǎn)生。劑量為4mg/(kg·d)，靜脈滴注，1個(gè)療程用6天。4.考來烯胺因可以結(jié)合原卟啉并通過糞便排出體外，部分減少原卟啉的肝腸循環(huán)，降低紅細(xì)胞和血漿的原卟啉水平，同時(shí)還可以使原卟啉所致的肝臟損害得到改善。用法：4g/次，3次/d，口服。5.其他藥物過去用某些抗瘧藥如米帕林、羥氯喹等治療，對(duì)部分病例也有一定療效。藥用炭的吸附作用可以阻斷卟啉的肝腸循環(huán)，使臨床癥狀得以完全緩解，4g/次，3次/d，涼開水調(diào)成糊狀口服，連用9個(gè)月。部分病人用一磷酸腺苷或肌苷治療也可以取得好的療效。