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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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先天性紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，癥狀多樣，包括皮膚癥狀、血液系統(tǒng)癥狀、牙齒和骨骼癥狀、眼部癥狀以及消化系統(tǒng)癥狀等。 1. 皮膚癥狀：皮膚對日光高度敏感，暴露部位出現(xiàn)紅斑、水皰、潰瘍，愈合后遺留瘢痕和色素沉著。 2. 血液系統(tǒng)癥狀：常有不同程度的貧血，表現(xiàn)為乏力、頭暈、心悸等。 3. 牙齒和骨骼癥狀：牙齒呈紅棕色，在紫外線下發(fā)出紅色熒光。骨骼可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、病理性骨折。 4. 眼部癥狀：可能出現(xiàn)結(jié)膜炎、角膜炎，導(dǎo)致畏光、流淚、視力下降。 5. 消化系統(tǒng)癥狀：部分患者會有腹痛、惡心、嘔吐、便秘等癥狀。 先天性紅細胞生成性卟啉病的癥狀復(fù)雜多樣，給患者帶來諸多痛苦。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，進行全面檢查和診斷，以便盡早開展治療。
2024-11-06 00:31
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
