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唐氏篩查開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

腓骨肌萎縮癥

唐氏篩查開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)怎么回事

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    唐權(quán) 副主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    泌尿外科

    唐篩主要在妊娠十六周到妊娠十八周進(jìn)行檢查,判斷染色體異常情況,唐篩會(huì)提示高風(fēng)險(xiǎn)或者低風(fēng)險(xiǎn),只是初篩,不是確診。目前來(lái)看需要進(jìn)一步檢查,主要排除神經(jīng)管畸形情況,一旦確診建議引產(chǎn)處理,否則對(duì)家庭以及社會(huì)會(huì)造成負(fù)擔(dān)。一般建議做羊水穿刺術(shù)屬于有創(chuàng)操作,但是羊水穿刺術(shù)的結(jié)果會(huì)非常準(zhǔn)確。這項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)很成熟,可以排除所有染色體異常。

    2019-12-01 13:20
  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好啊,目前無(wú)特殊療法,可對(duì)癥處理,如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋,強(qiáng)調(diào)支持療法。可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉功能?;純哼M(jìn)入青春期,為了減輕弓形足及足下垂,可進(jìn)行踝關(guān)節(jié)融合術(shù)。

    2016-01-21 17:27
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    你好啊,目前無(wú)特殊療法,可對(duì)癥處理,如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋,強(qiáng)調(diào)支持療法??蛇M(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉功能。患兒進(jìn)入青春期,為了減輕弓形足及足下垂,可進(jìn)行踝關(guān)節(jié)融合術(shù)。下肢無(wú)力肌肉萎縮步態(tài)異常

    2016-01-21 14:10
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    小兒腓骨肌萎縮癥,是一組最常見(jiàn)的家族性周?chē)窠?jīng)病,約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病,慢性進(jìn)行性腓骨肌萎縮,癥狀和體征比較對(duì)稱(chēng),多數(shù)患者有家族史。

    2016-01-20 23:25
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    (一)治療  目前無(wú)特殊療法,可對(duì)癥處理,如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋,強(qiáng)調(diào)支持療法??蛇M(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉功能?;純哼M(jìn)入青春期,為了減輕弓形足及足下垂,可進(jìn)行踝關(guān)節(jié)融合術(shù)。  (二)預(yù)后  本病預(yù)后一般較好,病程進(jìn)展極其緩慢,發(fā)病后仍能存活數(shù)十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。

    2016-01-20 20:07
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是腓骨肌萎縮癥?   腓骨肌萎縮癥又稱(chēng)為Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報(bào)道,是遺傳性周?chē)窠?jīng)病最常見(jiàn)的類(lèi)型,發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經(jīng)元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個(gè)亞型,CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個(gè)亞型,CMTlA型最常見(jiàn)。 查看全文»

肌肉萎縮 麻痹
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  • 程海英

    主任醫(yī)師 教授

    首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院

    擅長(zhǎng):術(shù)后神經(jīng)損傷、痿病、慢阻肺纖維化、疼痛、面癱。 詳情»

  • 胡大萌

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)內(nèi)科、腦血管病、癲癇 詳情»

  • 周翠娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海市第九人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):癲癇、腦血管病、帕金森病、心理障礙 詳情»

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洪紹蒙

洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):主攻專(zhuān)業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長(zhǎng)腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無(wú)力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周?chē)窠?jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

預(yù)約掛號(hào)
蘇鎮(zhèn)培

蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

預(yù)約掛號(hào)
張雙國(guó)

張雙國(guó) / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見(jiàn)病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

預(yù)約掛號(hào)
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