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運(yùn)動(dòng)性共濟(jì)失調(diào)不能站立和行走

病人:女性30周歲患以下病癥:-雙足高弓內(nèi)旋馬蹄內(nèi)翻半周歲時(shí)就發(fā)現(xiàn)其右足內(nèi)翻走路步態(tài)不穩(wěn)易跘、踢、跌走路跛行七歲后加重出現(xiàn)雙足馬蹄內(nèi)翻高弓內(nèi)旋表現(xiàn)為足跟內(nèi)收、跖趾內(nèi)收四川華西醫(yī)院醫(yī)生認(rèn)為系神經(jīng)系統(tǒng)異常(神經(jīng)外胚葉和中胚葉先天發(fā)育不全)所伴發(fā)的肌力不平衡所致于十四歲時(shí)在成都友誼醫(yī)院行“三關(guān)節(jié)融合”植骨矯形術(shù)效果不理想現(xiàn)仍馬蹄內(nèi)翻、內(nèi)旋二、共濟(jì)失調(diào)、神經(jīng)障礙、肌肉萎縮1、走路搖晃、站立不穩(wěn)(不能獨(dú)立行走)2、指鼻不準(zhǔn)、跟膝脛試驗(yàn)失敗四肢精細(xì)動(dòng)作受限3、閉目時(shí)共濟(jì)失調(diào)更為明顯在視覺(jué)監(jiān)控下癥狀可有改善減輕4、坐、蹲、站、行均較其他兒童遲自幼行走時(shí)步履蹣跚不穩(wěn)雙眼注視地面走路并重踏地面身體搖晃站立時(shí)易傾倒靠輕微移動(dòng)腳步可幫助維持短暫站立十二歲前尚可獨(dú)立行走十二歲后平地行走和上樓時(shí)均需人攙扶5、四肢肌肉輕度萎縮肌張力減低深淺感覺(jué)障礙即手指觸覺(jué)不明顯精細(xì)動(dòng)作不準(zhǔn)確下肢膝下部分冷、熱、疼痛感覺(jué)不很明顯且動(dòng)作不靈活運(yùn)動(dòng)受限6、經(jīng)常感覺(jué)四肢筋骨疲乏手足肌肉麻痹;冬季膝蓋以下的腿及腳冰冷7、身體右側(cè)損害較左側(cè)嚴(yán)重如右邊牙齒、右眼、右手及右下肢右腳馬蹄足較左腳嚴(yán)重右下肢較左下肢短3cm左右三脊柱側(cè)彎半時(shí)攝片表明胸柱稍呈S型九歲時(shí)發(fā)現(xiàn)脊柱側(cè)彎至十四歲時(shí)脊柱嚴(yán)重變形脊柱自腰2椎至胸3椎呈S型上彎80度、下彎約40度特發(fā)性脊柱側(cè)彎刀背、胸廓變形而行哈魯內(nèi)固定植骨融合術(shù)矯形術(shù)中發(fā)現(xiàn)側(cè)彎凸向左側(cè)椎體旋轉(zhuǎn)刀背畸形以左胸4、5、6、7為甚目前脊柱基本矯正一、做過(guò)診斷的檢查1、5歲時(shí)做過(guò)染色體檢查核型:46XX;結(jié)論:C帶分析未見(jiàn)異常2、13歲時(shí)做過(guò)超聲心動(dòng)圖、彩色多普勒血流顯象檢查結(jié)論:一切正常3、14歲時(shí)做過(guò)顱腦CT平掃結(jié)論:未見(jiàn)異常改變二做過(guò)的治療:1六歲時(shí)因右眼失明而施行右眼球摘除手術(shù)術(shù)后安裝義眼現(xiàn)左眼視力0.82十四歲時(shí)而行哈魯內(nèi)固定植骨融合術(shù)矯形術(shù)中發(fā)現(xiàn)側(cè)彎凸向左側(cè)椎體旋轉(zhuǎn)刀背畸形以左胸4、5、6、7為甚目前脊柱基本矯正3十六歲時(shí)行“三關(guān)節(jié)融合”植骨矯形術(shù)效果不理想現(xiàn)仍馬蹄內(nèi)翻、內(nèi)旋詢(xún)問(wèn):通過(guò)干細(xì)胞移植能否對(duì)病人的共濟(jì)失調(diào)的癥狀有一定的治療效果?

就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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馬進(jìn)

馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

預(yù)約掛號(hào)
周岱翰

周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

預(yù)約掛號(hào)
林麗珠

林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

預(yù)約掛號(hào)
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菏澤婦科醫(yī)院

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昆明婦產(chǎn)科醫(yī)院

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南平風(fēng)濕病醫(yī)院

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