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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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染色體檢查無異常不能絕對說明遺傳上一定沒有問題。遺傳問題的復(fù)雜性涉及多個方面,如基因突變、基因表達(dá)調(diào)控、表觀遺傳修飾、線粒體遺傳以及多基因遺傳病等。 1.基因突變:某些疾病是由單個基因的突變引起,而染色體檢查可能無法檢測到這種微小的基因變化。例如,囊性纖維化、血友病等。 2.基因表達(dá)調(diào)控:基因的表達(dá)受到多種因素的調(diào)控,即使基因本身無異常,調(diào)控機(jī)制出現(xiàn)問題也可能導(dǎo)致疾病。 3.表觀遺傳修飾:包括 DNA 甲基化、組蛋白修飾等,這些變化可能影響基因的表達(dá)和功能,引發(fā)疾病。 4.線粒體遺傳:線粒體中的基因異常也可導(dǎo)致遺傳疾病,而染色體檢查通常不涵蓋這部分。 5.多基因遺傳?。河啥鄠€基因共同作用以及環(huán)境因素影響導(dǎo)致,如高血壓、糖尿病等。 總之,染色體檢查只是遺傳評估的一部分,不能完全排除遺傳問題的存在。對于有遺傳疾病家族史或疑似遺傳疾病表現(xiàn)的個體,可能需要進(jìn)一步的基因檢測和遺傳咨詢。
2024-11-22 00:30
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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