兩家醫(yī)院不同診斷,如何明確胸髓萎縮病因?
我是一位患者我很苦惱。在我?guī)资甑膶めt(yī)問藥的艱難過程中遇到了很無奈的事。在兩家醫(yī)院有了兩種不同的診斷。有問題的檢查結果是胸髓的核磁是有些變細,腦干視覺肢體的誘發(fā)電位有延續(xù)而已。1997年在成都軍區(qū)昆明總醫(yī)院的診斷:多發(fā)性硬化(胸髓萎縮),可2002年在衛(wèi)生部北京醫(yī)院的診斷:遺傳性共濟失調(胸髓萎縮)。大夫用自己多年的臨床經(jīng)驗來給病人下各種不同的結論,為此我很痛苦和無奈。想問問是否可以通過科學的權威的檢查來給患者一個很明確的診斷呢?歲目前一般情況:生活可以自理病史:13年
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回答5
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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對于您遇到的兩家醫(yī)院給出不同診斷的情況,明確病因需要綜合多種因素,包括詳細的病史詢問、全面的體格檢查、先進的影像學檢查、精準的實驗室檢測以及專業(yè)醫(yī)生的綜合判斷等。 1. 病史詢問:詳細了解癥狀出現(xiàn)的時間、發(fā)展過程、加重或緩解因素等。 2. 體格檢查:全面評估神經(jīng)系統(tǒng)的功能,如肌肉力量、感覺、反射等。 3. 影像學檢查:如高分辨率的磁共振成像(MRI),能更清晰地顯示胸髓的結構和病變情況。 4. 實驗室檢測:包括腦脊液檢查、基因檢測等,有助于判斷是否存在感染、免疫異?;蜻z傳因素。 5. 專家會診:多學科專家共同討論,綜合各方意見,給出更準確的診斷。 總之,明確胸髓萎縮的病因需要一系列科學、系統(tǒng)的檢查和專業(yè)醫(yī)生的綜合判斷。建議您到正規(guī)的大型綜合醫(yī)院就診,以獲得更準確的診斷和合適的治療方案。
2025-01-16 02:07
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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遺傳性共濟失調(hereditaryataxia)是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特征的遺傳變性病;世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現(xiàn)及小腦損害為主的病理改變是三大特征。本組疾病除小腦及傳導纖維受累外,常累及脊髓后柱、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經(jīng)核、脊神經(jīng)節(jié)和自主神經(jīng)系統(tǒng)等。共濟失調步態(tài)最先出現(xiàn)且逐漸加重,最終使患者臥床,臨床癥狀復雜、交錯重疊,即使同一家族也可表現(xiàn)高度異質性。
2015-12-15 17:13
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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什么是遺傳性共濟失調癥 遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現(xiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性變性疾病。本病發(fā)展緩慢,如無嚴重的的心肺并發(fā)癥,多數(shù)不影響壽命。少數(shù)患者臥床不起而殘廢。什么原因引起遺傳性共濟失調癥病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。遺傳性共濟失調癥有什么癥狀由于病損部位不同,損害輕重程度不等,臨床癥狀可有較大差異。常見有下列類型。一、Friedreich:為常染色體隱藏性遺傳,亦有顯性遺傳。雙下肢感覺明顯減退,腱反射減弱或消失,肌張力低下。錐體束受累明顯時,也可腱反射活躍,出現(xiàn)病理征。多數(shù)病人有眼球震顫,部分有視神經(jīng)萎縮及智力減退,疾病早期也可有心電圖異常,且部分患者可出現(xiàn)心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后側凸,弓形足、馬蹄內翻足等。二、Marie型:為常染色體顯性遺傳。本型多在成年后隱襲起病,進展緩慢,共濟失調常為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為緩慢進展的上肢意向性震顫,共濟失調性步態(tài)及構音困難,亦可有軀干性共濟失調,下肢肌張力增高、腱反射活躍,病理反射陽性。少數(shù)病員伴有眼球震顫與視神經(jīng)萎縮,無骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查??梢娦∧X萎縮。三、遺傳性痙攣截癱:多數(shù)呈常染色體顯性遺傳,但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病,男性多見,主要表現(xiàn)為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬,不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)。膝、跟腱反射活躍,病理征陽性。感覺多無障礙。多數(shù)有弓形足,但不如Friedreich共濟失調癥明顯。有時伴有眼球震顫和脊柱側凸。疾病緩慢進展,以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時可出現(xiàn)構音障礙,吞咽困難。晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。遺傳性共濟失調癥需要做哪些檢查一、腦脊液。二、病原學檢查:對臨床診治幫助往往不大。三、腦電圖檢查。四、放射學檢查:頭顱CT和核磁共振可見小腦和腦干萎縮。如何治療目前尚無特效療法,除一般支持療法外可用針刺治療,體療及肢體功能鍛煉,也可有各種B族維生素、胞二磷膽堿肌注、口服卵磷脂等。晚期患者應注意預防各種感染。弓形足可行矯形手術或穿矯形鞋等。本病發(fā)展緩慢,如無嚴重的的心肺并發(fā)癥,多數(shù)不影響壽命。少數(shù)患者臥床不起而殘廢。
2015-12-15 14:44
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內科
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經(jīng)常熬夜,工作強度大,飲食不規(guī)律,缺乏營養(yǎng)抽煙酗酒等,會對全身各大系統(tǒng)都有影響.只是他還年輕,一時顯現(xiàn)不出來.日積月累,一般會在35歲以后緩慢表現(xiàn)出來.主要是消化系統(tǒng)(胃,肝,膽,腸),排泄系統(tǒng)(腎),呼吸系統(tǒng)(口腔,咽喉,氣管,肺)和循環(huán)系統(tǒng)等.他現(xiàn)在的表現(xiàn),不是單純缺什么的問題,而是系統(tǒng)性問題.首先表現(xiàn)為消化吸收不好,吃得多排的多,吸收很少;其他目前還沒有大的問題(干咳是飲水不夠,不及時,身體瘦當然是營養(yǎng)嚴重不足了,但還無大礙).建議:首先要樹立健康是年輕時積累出來的,年輕時身體好,老了少受罪.如果自己不注意,別人再怎么關系效果也不大.主要是調整胃腸道功能:蛋白粉(快速補充營養(yǎng)),維生素B族(調理胃腸,肝膽功能,促進吸收),鈣鎂片(補鈣,增加骨強度),β胡蘿卜素(增強粘膜組織如氣管,皮膚,腸道).堅持每天服用,吃幾個月會有很大改善.
2015-12-15 07:26
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型,包括SCA1—21.成年期發(fā)病,常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特征,并表現(xiàn)在連續(xù)數(shù)代中發(fā)病年齡提前和病情加重(遺傳早現(xiàn)).我國常見于SCA3型.SCA共同癥狀體征是:3O~40歲隱襲起病,緩慢進展,也有兒童及7O歲起病者;下肢共濟失調為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)走路搖晃,突然跌倒和講話含糊不清以及雙手笨拙,意向性震顫,眼球震顫,癡呆和遠端肌萎縮等;檢查可見肌張力障礙,腱反射亢進,病理征陽性,痙攣性步態(tài),音又振動覺及本體覺喪失.通常起
2015-12-15 02:24
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