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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,懷孕時能否查出受多種因素影響,包括檢查方法、孕周、家族病史、孕婦癥狀以及醫(yī)療技術水平等。 1. 檢查方法:常用的檢查有血液檢查、尿液檢查、基因檢測等。血液中卟啉水平升高、尿液中卟啉代謝產(chǎn)物異常等有助于診斷?;驒z測能明確基因突變情況。 2. 孕周:在合適的孕周進行檢查,如孕中期或孕晚期,胎兒發(fā)育相對成熟,檢查結果可能更準確。 3. 家族病史:若家族中有該病患者,孕婦患病風險增加,醫(yī)生會更重視相關檢查。 4. 孕婦癥狀:若孕婦出現(xiàn)皮膚光敏感、紅斑、水皰等癥狀,會提高警惕進行排查。 5. 醫(yī)療技術水平:醫(yī)療機構的檢測設備和技術能力也會影響診斷結果。 總之,懷孕時查出紅細胞生成性卟啉病具有一定難度,但通過綜合考慮上述因素,結合先進的檢測技術,有一定的發(fā)現(xiàn)可能。建議孕婦定期產(chǎn)檢,如有異常及時就醫(yī)。
2024-12-12 04:18
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物,與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白,其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病,系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病,可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚,臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»