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16 歲發(fā)病至今 24 歲,癥狀多樣,是肌陣攣小腦協(xié)調(diào)性障礙嗎?

我16歲開始發(fā)病,現(xiàn)在24了,剛開始手輕微有點(diǎn)發(fā)抖,然后上下樓的依靠欄桿,然后走路開始不穩(wěn),眼皮總是平凡跳動,眼睛找東西的時(shí)候頭就左右亂動。不找就不動了。神經(jīng)非常敏感,你一觸碰我就會動。晚上睡覺有時(shí)候眼睛一閉上腳就會動一下,還有時(shí)候睡覺只要一翻身全身就懂,按住我就好了。我手不動的情況下不抖動。經(jīng)常摔跤,身上傷痕累累。還有癲癇發(fā)作,每一個(gè)月到一個(gè)半月就發(fā)作一回。每次都在床上大概在半夜。做過3次MRI和很多檢查都很正常,請問我這是肌陣攣小腦協(xié)調(diào)性障礙嗎?

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    您所描述的癥狀較為復(fù)雜,可能是肌陣攣小腦協(xié)調(diào)性障礙,也可能是其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如特發(fā)性震顫、帕金森病、肝豆?fàn)詈俗冃?、神?jīng)退行性疾病等。 1. 特發(fā)性震顫:多表現(xiàn)為姿勢性或動作性震顫,可累及上肢、頭部等,進(jìn)展緩慢。 2. 帕金森?。撼R娪谥欣夏?,有靜止性震顫、肌強(qiáng)直、運(yùn)動遲緩等表現(xiàn)。 3. 肝豆?fàn)詈俗冃裕菏且环N遺傳性銅代謝障礙疾病,除震顫外,還可有肝硬化、精神癥狀等。 4. 神經(jīng)退行性疾?。喝缍嘞到y(tǒng)萎縮,會有共濟(jì)失調(diào)、帕金森樣癥狀等。 5. 肌陣攣小腦協(xié)調(diào)性障礙:常有肌陣攣、小腦性共濟(jì)失調(diào)等,病因多樣。 鑒于您的癥狀持續(xù)時(shí)間長且復(fù)雜,建議到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)一步完善腦電圖、基因檢測、銅藍(lán)蛋白等檢查,以明確診斷,并采取相應(yīng)的治療措施。

    2025-01-06 03:03
  • 回答2

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產(chǎn)科

    肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙(dyssynergiacerebellarismyoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的臨床綜合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次報(bào)道,故又稱Ramsay-Hunt綜合征。肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙呈常染色體顯性遺傳病,同胞中多有發(fā)病,但也有散發(fā)病例,OMIM:159700。Gilbert觀察發(fā)現(xiàn)有的肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙患者的家系中遺傳方式并不能完全用常染色體顯性遺傳的規(guī)律來解釋,因而認(rèn)為可能是常染色體顯性遺傳而外顯不全所致。近年來對于肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙是一個(gè)疾病實(shí)體還是一個(gè)綜合征有較大的爭議,1990年Marseille協(xié)作組將肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙分成兩大類,即進(jìn)行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)和進(jìn)行性肌陣攣性共濟(jì)失調(diào)(progressivemyoclonieataxia,PMA)。PME是指肌陣攣伴有癲癇發(fā)作和進(jìn)行性神經(jīng)功能衰退,如輕度共濟(jì)失調(diào)和癡呆;PMA是指肌陣攣、進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào),癲癇發(fā)作并不頻繁。

    2015-11-22 16:22
  • 回答1

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙(dyssynergiacerebellarismyoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的臨床綜合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次報(bào)道,故又稱Ramsay-Hunt綜合征。肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙呈常染色。

    2015-11-22 15:13
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