遺傳性高尿酸血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，由基因突變導(dǎo)致?；純嚎赡艹霈F(xiàn)發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)等。 1.疾病原理：基因突變使得尿酸生成過(guò)多或排泄障礙，導(dǎo)致尿酸在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：除語(yǔ)言倒退，還可能有關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)受限、智力發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法：通過(guò)血尿酸檢測(cè)、基因檢測(cè)等明確診斷。 4.飲食調(diào)整：限制高嘌呤食物，如動(dòng)物內(nèi)臟、海鮮等，增加水分?jǐn)z入。 5.藥物治療：常用藥物有別嘌醇、非布司他、苯溴馬隆等，但需遵醫(yī)囑。 6.定期監(jiān)測(cè)：監(jiān)測(cè)血尿酸水平、肝腎功能等，評(píng)估治療效果和調(diào)整方案。 遺傳性高尿酸血癥需要長(zhǎng)期管理和治療，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，關(guān)注孩子的癥狀變化，以提高孩子的生活質(zhì)量。

1、患兒全部是男性，女性為基因攜帶者。臨床特點(diǎn)是精神發(fā)育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)及自傷行為等。一般在出生3～4個(gè)月起病，逐漸出現(xiàn)細(xì)微的手足徐動(dòng)或舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，肌張力減退，已經(jīng)能抬頭的嬰兒又不會(huì)豎頭，已經(jīng)有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，下肢剪刀樣姿勢(shì)等。2、患兒智能發(fā)育遲滯，原來(lái)教會(huì)的發(fā)音、語(yǔ)言、字句又逐漸遺忘，可伴反復(fù)嘔吐、構(gòu)音不清、吞咽困難及癇性發(fā)作等。2～3歲時(shí)常出現(xiàn)咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為，以及咬物、毀壞周圍物體不能自制。3、全身癥狀表現(xiàn)痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)痛、痛風(fēng)結(jié)節(jié)、尿路結(jié)石和腎絞痛等，少數(shù)合并巨結(jié)腸、肛門閉鎖、先天性髖關(guān)節(jié)脫臼和隱睪等先天性畸形。4、患兒血尿酸明顯增高，尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常，CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦萎縮。

你好，高尿酸血癥與痛風(fēng)：高尿酸血癥是痛風(fēng)的發(fā)病基礎(chǔ)，但不足以導(dǎo)致痛風(fēng)，只有尿酸鹽在機(jī)體組織中沉積下來(lái)造成損害才出現(xiàn)痛風(fēng)；血尿酸水平越高，未來(lái)5年發(fā)生痛風(fēng)的可能性越大。急性痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎發(fā)作時(shí)血尿酸水平不一定都高。

你好，本病發(fā)病機(jī)制已闡明，Xq26～27.2基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，進(jìn)而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速，體內(nèi)次黃嘌呤、黃嘌呤和尿酸含量明顯增加，患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺減少約30%。但這些生化改變引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害的確切機(jī)制仍不清楚。

你好，患兒全部是男性，女性為基因攜帶者。臨床特點(diǎn)是精神發(fā)育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)及自傷行為等。一般在出生3～4個(gè)月起病，逐漸出現(xiàn)細(xì)微的手足徐動(dòng)或舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，肌張力減退，已經(jīng)能抬頭的嬰兒又不會(huì)豎頭，已經(jīng)有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，下肢剪刀樣姿勢(shì)等。