小兒苯丙酮尿癥患兒出生時表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動、發(fā)...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥患者的癥狀主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。除此之外，還有就是由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是因為苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變而引起的。智力發(fā)育緩慢、抽搐及濕疹等是該疾病常見的癥狀?；颊呖梢苑枚喟图叭~酸等藥物做治療，但需要在醫(yī)生指導(dǎo)下服用...詳細(xì) »

你好；17天孩子苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下這兩項檢查可以做的，一般可以抽血檢查，一般早期診斷才能早期治療，確診甲減后一般可以用優(yōu)甲樂治療，早期治療甲減...詳細(xì) »

有苯丙酮尿癥吃豆腐吃多了的話是會引起嘔吐的，吃多了豆腐是會引起腸胃不舒服的，才會出現(xiàn)嘔吐，有這個苯丙酮尿癥是可以吃豆腐的，吃少量的不會有反應(yīng)的，你家平常吃東...詳細(xì) »

你好，明確新生兒苯丙酮尿癥，需要及時治療，越早治療，預(yù)后越好。否則會影響孩子智力發(fā)育。這個是一種遺傳代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳病，寶寶出生時一般正常...詳細(xì) »

你好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。常染色體遺傳病是沒有性別差異的，男女的發(fā)病幾率都是一樣的。在你們都不是苯丙酮尿癥的條件下，常...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳。從遺傳學(xué)分析可以確定你和你愛人都是苯丙酮尿癥的致病基因攜帶者，你們的孩子將會有四分之一健康，四分之...詳細(xì) »

甲狀腺功能低下的話呢，主要支持小朋友分泌的甲狀腺的激素，比較少有，可能會影響其生長發(fā)育落后，基礎(chǔ)大學(xué)里第一，很多小孩子可能會有智力落后于同齡寶寶的情況，厄哭...詳細(xì) »

早期會有智力下降，并且因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，皮膚干燥，有的常伴濕疹，同時由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈鼠尿臭味。診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥的平均壽命是要根據(jù)疾病的診斷以及治療的及時性來確定的。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病，但是這種是可以治療的。一旦確診苯丙酮尿癥之后應(yīng)當(dāng)要積極的進(jìn)行治...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是由常染色體隱性遺傳所導(dǎo)致的疾病，這種是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種，臨床癥狀會表現(xiàn)為出現(xiàn)智力低下、皮膚毛發(fā)色素淺以及鼠尿臭味，由于苯丙氨...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳，如果父母均為致病進(jìn)醫(yī)的攜帶者，近親結(jié)婚生育子女的發(fā)病率會比較高。苯丙酮尿癥在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，本病主要是因...詳細(xì) »

新生兒苯丙酮尿癥的癥狀通常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，也有可能會出現(xiàn)抽搐以及肌張力增高的現(xiàn)象，并且會伴隨興奮不安以及多動和異常行為的情況。另外還有可能會出現(xiàn)皮膚干燥...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是指由于染色體隱性的遺傳而導(dǎo)致的代謝性疾病，因為基因的變異過程，患者會有苯丙氨酸羥化酶缺乏現(xiàn)象，無法正常的轉(zhuǎn)化成酪氨酸，進(jìn)而導(dǎo)致了一些代謝產(chǎn)物在身...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是氨基酸代謝異常的疾病，是寶寶自身的基因異常造成的，如果全用母乳或者動物乳汁喂養(yǎng)寶寶，寶寶會出現(xiàn)智力障礙，至于能吃什么還要醫(yī)院進(jìn)一步篩查看看具體是...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥的癥狀：1、外貌：患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。2，神經(jīng)系統(tǒng)：早期可能會有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是因為苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變而引起的。智力發(fā)育緩慢、抽搐及濕疹等是該疾病常見的癥狀?；颊呖梢苑枚喟图叭~酸等藥物做治療，但需要在醫(yī)生指導(dǎo)下服用...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥可以通過低苯丙氨酸飲食治療。苯丙酮尿癥目前通過常規(guī)的新生兒篩查都可以被早期診斷。確診后開始用低苯丙氨酸飲食治療，可以避免精神發(fā)育遲緩。并且嚴(yán)格控制...詳細(xì) »

pku苯丙酮尿癥的患者在飲食方面一定要多加注意，尤其是注意蛋白質(zhì)類食物的攝入，做到低苯丙氨酸飲食或者無苯丙氨酸飲食。平時可以攝入新鮮的蔬菜、水果或者淀粉類食...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥的遺傳方式通常是由于常染色體顯性遺傳所導(dǎo)致。苯丙酮尿癥的發(fā)病原因通常是體內(nèi)的苯丙氨酸缺乏苯丙氨酸羧化酶，由于不能夠及時的把苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成人體所需要...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是通過常染色體隱形遺傳方式來遺傳的。這種疾病通常發(fā)生在近親結(jié)婚生育的后代中，一旦得病大部分孩子會在3-6個月的時候身上開始出現(xiàn)癥狀，當(dāng)長到一周歲的...詳細(xì) »

行苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝疾病。這種疾病是由于患者體內(nèi)代謝苯丙氨酸的酶存在某種缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸無法順利的轉(zhuǎn)換成絡(luò)氨酸，從而造成苯丙氨酸在患者體內(nèi)大量堆積...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥要根據(jù)病情的嚴(yán)重程度進(jìn)行治療。如果在早期可以通過飲食療法來改善，盡量多食用新鮮的水果和蔬和蔬菜，并且多食用富含蛋白質(zhì)的食物，比如雞蛋、牛奶。另外還...詳細(xì) »

臨床上治療苯丙酮尿癥主要是通過飲食調(diào)整，避免奶制品等高苯甲丙氨酸的飲食攝入，多吃土豆、菠菜、藕粉等含苯丙氨酸少的蔬菜。在進(jìn)行食療過程中，也要密切觀察患者的狀...詳細(xì) »

丙酮尿癥是一種氨基酸代謝性疾病，該疾病的發(fā)生主要是編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變所造成。該常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生，會導(dǎo)致患者出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、皮膚干燥...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥是一種人體苯丙氨酸代謝障礙性疾病。最簡單的治療辦法就是減少苯丙氨酸食物的攝入，可以吃苯丙氨酸含量少的食物，如土豆、小米、菠菜等，同時注意維生素和無...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥患者在飲食上需要注意的：1、患者平時盡量避免吃一些富含苯丙氨酸的食物，比如各種肉類、蛋類、堅果、豆?jié){、豆腐等食物。2、像一些含苯丙氨酸含量低的食物...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥發(fā)生的越早、治療越早，對智力的發(fā)育影響也就越小。苯丙酮尿癥患者是身體里缺少代謝苯丙氨酸的酶，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸的代謝出現(xiàn)了障礙的一種疾病。如果是患兒...詳細(xì) »

苯丙酮尿癥遺傳方式是常染色體隱形遺傳。這種疾病多發(fā)生在近親結(jié)婚的后代中，如果父母雙方只是致病基因變異的攜帶者，父母自身通常不會發(fā)病，但是生育的后代有25%的...詳細(xì) »