- Q:
- A:
你好；苯丙酮尿癥一般不能治愈的，該病是遺傳性疾病，目前無(wú)法治愈，可以查血尿苯丙酮濃度，苯丙酮尿癥基因診斷和產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的患者經(jīng)診斷后，采用進(jìn)口或國(guó)產(chǎn)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
不能，苯丙酮尿癥是由于其體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，造成苯丙氨酸在體內(nèi)的堆積，嚴(yán)重的可干擾腦組織代謝，造成功能障礙，容易導(dǎo)致智能障礙?；加羞@種疾病的新生兒是絕對(duì)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎(chǔ)上，輔以母乳和牛奶。在限制苯丙氨酸攝入飲食治...詳細(xì) »
- Q:
- A:
想要預(yù)防苯丙酮尿癥，建議可以做到避免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病。首先檢查父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn)，再在懷孕懷孕16～2...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥檢查：1.新生兒期篩查新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定。2....詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的并發(fā)癥：患者可能有神經(jīng)癥狀和身體上的某些特征舉動(dòng)，如節(jié)律性搖晃動(dòng)作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無(wú)癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高?；純撼?..詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的預(yù)防應(yīng)避免親緣結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配。開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)PKU病兒，早期開(kāi)始治療以防止發(fā)生智力低下。對(duì)于高危家族可做產(chǎn)前診斷，以決...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥一般不需要手術(shù)治療。這是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。治療主要通過(guò)飲食控制和藥物輔助。1...詳細(xì) »
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥的發(fā)病原因主要有遺傳因素、基因突變、酶缺乏、蛋白質(zhì)攝入異常以及代謝障礙等。1.遺傳因素：多數(shù)患兒是由于常染色體隱性遺傳導(dǎo)致，父母雙方均攜帶致病...詳細(xì) »
- Q:
- A:
基因治療苯丙酮尿癥是一種新興的治療方法，通過(guò)修正或替代患者體內(nèi)有缺陷的基因來(lái)治療疾病。目前，手術(shù)并非苯丙酮尿癥的常規(guī)治療方式。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，不能完全根治，但通過(guò)早期診斷和積極治療，可有效控制病情。病情嚴(yán)重程度因人而異，取決于發(fā)現(xiàn)和治療的早晚等因素。1.疾病原理：...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，不能完全根治，但通過(guò)早期診斷和規(guī)范治療，病情可得到有效控制。其嚴(yán)重程度取決于發(fā)現(xiàn)和治療的早晚，以及患者對(duì)治療的依從性等。1...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的檢查主要包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測(cè)、腦電圖檢查、影像學(xué)檢查等。1.血液檢查：通過(guò)檢測(cè)血苯丙氨酸濃度來(lái)判斷是否患病及病情嚴(yán)重程度。2.尿液檢...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的確診需要綜合多種檢查方法，包括血液檢測(cè)、尿液檢測(cè)、基因檢測(cè)、腦電圖檢查、臨床癥狀評(píng)估等。1.血液檢測(cè)：通過(guò)測(cè)定血苯丙氨酸濃度，若血苯丙氨酸濃度持...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的發(fā)病原因主要包括遺傳因素、基因突變、酶活性缺乏、飲食因素以及其他一些少見(jiàn)原因等。1.遺傳因素：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳疾病，若父母雙方均攜...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下是兩種不同的疾病，在病因、癥狀、診斷方法、治療方式和預(yù)后等方面存在區(qū)別。1.病因：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致苯丙氨...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，其發(fā)病與染色體變化密切相關(guān)。主要是由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏。具體來(lái)說(shuō)，涉及 12 號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的苯丙氨酸羥化...詳細(xì) »
- Q:
- A:
三氯化鐵尿片可用于某些病癥的初步檢測(cè)，但檢測(cè)結(jié)果并非絕對(duì)準(zhǔn)確。未檢測(cè)出不能完全排除患病可能，檢測(cè)出陽(yáng)性通常需到醫(yī)院復(fù)測(cè)確診。其購(gòu)買(mǎi)渠道有限。1.檢測(cè)原理：三...詳細(xì) »
- Q:
- A:
一般情況下在新生兒期間沒(méi)有出院就可以抽血化驗(yàn)篩查這兩種疾病的，以免耽誤時(shí)間。詳細(xì) »
- Q:
- A:
寶寶苯丙酮尿癥指標(biāo)過(guò)高需要綜合多方面進(jìn)行處理，包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)、遺傳咨詢、家庭護(hù)理等。1.飲食控制：嚴(yán)格限制苯丙氨酸的攝入，選擇低苯丙氨酸的...詳細(xì) »
- Q:
- A:
治療目的在于減少體液中苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物含量，防止或減輕腦損害。不要吃肥肉，飲食中適量控制糖份。詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥患者的生存狀況受多種因素影響，包括病情發(fā)現(xiàn)早晚、治療依從性、飲食控制效果、遺傳因素以及有無(wú)并發(fā)癥等。1.病情發(fā)現(xiàn)早晚：早期診斷并及時(shí)干預(yù)的患者，生...詳細(xì) »
- Q:
- A:
懷孕時(shí)進(jìn)行苯丙酮尿癥的篩查很重要，包括遺傳咨詢、血液檢查、羊水穿刺、基因檢測(cè)、超聲檢查等。1.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)醫(yī)生了解家族遺傳病史，評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)。2.血液檢...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。其癥狀、診斷、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，出生就治療且服用特殊奶粉后暫時(shí)正常，有康復(fù)的可能，但需綜合多方面因素，如治療依從性、病情嚴(yán)重程度、定期監(jiān)測(cè)情況等。1.治療...詳細(xì) »
- Q:
- A:
新生兒疾病篩查復(fù)查有問(wèn)題令人擔(dān)憂，但僅據(jù)此難以確切判斷患甲減和苯丙酮尿癥的幾率。其幾率受多種因素影響，如家族遺傳史、孕期環(huán)境、新生兒出生時(shí)的健康狀況等。1....詳細(xì) »
