- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，其發(fā)病與遺傳、基因突變、環(huán)境等多種因素有關(guān)。治療方法主要包括飲食治療、藥物治療等。1. 飲食治療：限制苯丙氨酸的攝...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。目前，苯丙酮尿...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
孩子復(fù)查苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺低下耽誤了 15 天，一般來(lái)說(shuō)影響不會(huì)太大，但仍需盡快復(fù)查。這兩種疾病都需要早診斷、早治療。苯丙酮尿癥是由于基因突變導(dǎo)致苯丙...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，患兒確診后，家長(zhǎng)不必過(guò)于驚慌，可通過(guò)飲食治療、藥物治療等方法控制病情。需注意定期復(fù)查，遵循醫(yī)生建議，保障孩子正常發(fā)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，根據(jù)復(fù)查的結(jié)果，促甲狀腺素正常，甲狀腺激素T3,T4都在正常范圍，所以屬于正常的，不用擔(dān)心。新生兒篩查的敏感性很高，但也有出現(xiàn)假陽(yáng)性的，所以復(fù)查甲狀腺...詳細(xì) »
- Q:
- A:
治療晚了，現(xiàn)在做智力、語(yǔ)言訓(xùn)練，也許有效。詳細(xì) »
- Q:
- A:
病情分析：智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹這些都是由此引起的。如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，患者的飲食需要嚴(yán)格控制。對(duì)于能否吃柚子，需要綜合考慮柚子的成分、患者的病情、個(gè)體差異、飲食搭配以及醫(yī)生建議等因素。1. ...詳細(xì) »
- Q:
- A:
誰(shuí)攤上這事都會(huì)著急，特別是孩子，真恨不得把病都得在自己身上，我女兒也做過(guò)遺傳基因代謝病檢查，只要夫妻和親屬?zèng)]有遺傳的機(jī)率就不會(huì)很大，不要擔(dān)心，新生兒自年身發(fā)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種為常染色體隱性遺傳由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.早期可有...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好苯丙氨酸酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致.患兒尿中排出大量的本丙酮酸等異常產(chǎn)物而得名.屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，這個(gè)看是什么原因造成的，根據(jù)情況選擇治療措施，詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。主要...詳細(xì) »
- Q:
- A:
在臨床上，苯丙氨酸含量正常參考值詳細(xì) »
- Q:
- A:
剛出生十天的寶寶查出先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥，飲食方面需特別注意，包括食物選擇、營(yíng)養(yǎng)均衡、定期監(jiān)測(cè)、避免有害物質(zhì)、遵循醫(yī)囑等。1. 食物選擇：對(duì)于先...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，這個(gè)情況考慮是苯丙酮尿癥你好，建議在北京兒童醫(yī)院再次復(fù)查治療比較好詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，寶寶 40 天苯丙酮尿癥值 2.5 稍高是否嚴(yán)重，需綜合多方面因素判斷，包括寶寶的具體癥狀、后續(xù)檢查結(jié)果、家族遺傳史、飲...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
口交是一種性行為方式，其利弊涉及衛(wèi)生、健康、心理、傳播疾病、個(gè)人接受度等方面。1. 衛(wèi)生方面：口腔和生殖器官都有各自的菌群，口交可能導(dǎo)致菌群交叉，增加感染風(fēng)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,需要注意飲食,目前不能根治.可以注意飲食預(yù)防疾病發(fā)展.詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，主要由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導(dǎo)致。確診需綜合多種因素，包括血液檢測(cè)指標(biāo)、癥狀表現(xiàn)、家族遺傳史、基因檢測(cè)等。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥：由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆?；純和瑯犹岢溉槲桂B(yǎng).母乳是營(yíng)養(yǎng)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的正常值是多少?您好，正常人苯丙氨酸（PA）濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的篩查結(jié)果PA值較高，建議你再去當(dāng)?shù)匦律鷥?..詳細(xì) »
- Q:
- A:
注射乙肝免疫球蛋白一般不會(huì)對(duì)苯丙酮尿癥的檢測(cè)值產(chǎn)生直接影響。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，主要由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低所致。而乙肝免疫球...詳細(xì) »
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常。對(duì)于 18 天的女?huà)?，治療方法主要包括飲食控制、藥?..詳細(xì) »
- Q:
- A:
這苯丙酮尿癥是遺傳性疾病，診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。積極補(bǔ)充氨基酸類(lèi)食物。詳細(xì) »
- Q:
- A:
PKU患兒對(duì)一種叫苯丙氨酸的氨基酸不能正常代謝。任何食物中都含有苯丙氨酸，它在正常人體內(nèi)經(jīng)過(guò)苯丙氨酸羥化酶的作用形成促進(jìn)身體生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)大腦發(fā)育的物質(zhì)。P...詳細(xì) »
- Q:
- A:
病情分析： 苯丙酮尿癥，是一種遺傳病。是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。 癥狀：如果不及時(shí)治療，3--6月后...詳細(xì) »
