診斷據(jù)上述臨床特點不難診斷。但在乳幼兒期多不表現(xiàn)明顯癥狀，診斷需結合實驗室檢查。如尿中吲哚類化合物排泄增多，尿藍母反應呈強陽性。尿中的中性氨基酸排泄量約為正...詳細 »

病因遺傳性煙酸缺乏病為腎小管和小腸上皮的中性氨基酸運轉障礙，但中性氨基酸中的胱氨酸、甘氨酸、脯氨酸和羥脯氨酸的運轉系統(tǒng)無異常。腸道內(nèi)未被吸收的色氨酸經(jīng)細菌分...詳細 »

治療高蛋白飲食和大劑量煙酸50～200mg/d常使病情好轉。應避免日光直曬。有報告給予重碳酸鈉使尿變?yōu)閴A性，可使尿中吲哚化合物排出增多，從而改善小腦性共濟失...詳細 »

臨床表現(xiàn)皮膚暴露于陽光的部位呈現(xiàn)干燥、紅斑、色素沉著、皮膚粗糙，與糙皮病相似。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為間歇性小腦性共濟失調(diào)、眼球震顫、復視、頭痛等。約半數(shù)病人有智...詳細 »

遺傳性煙酸缺乏病為腎小管和小腸上皮的中性氨基酸運轉障礙?；急静r由于色氨酸的運轉缺陷，體內(nèi)煙酰胺生成不足，引起糙皮病樣皮疹。小腦性共濟失調(diào)和精神癥狀的原因尚...詳細 »