診斷據(jù)上述臨床特點(diǎn)不難診斷。但在乳幼兒期多不表現(xiàn)明顯癥狀，診斷需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查。如尿中吲哚類化合物排泄增多，尿藍(lán)母反應(yīng)呈強(qiáng)陽(yáng)性。尿中的中性氨基酸排泄量約為正...詳細(xì) »

病因遺傳性煙酸缺乏病為腎小管和小腸上皮的中性氨基酸運(yùn)轉(zhuǎn)障礙，但中性氨基酸中的胱氨酸、甘氨酸、脯氨酸和羥脯氨酸的運(yùn)轉(zhuǎn)系統(tǒng)無(wú)異常。腸道內(nèi)未被吸收的色氨酸經(jīng)細(xì)菌分...詳細(xì) »

治療高蛋白飲食和大劑量煙酸50～200mg/d常使病情好轉(zhuǎn)。應(yīng)避免日光直曬。有報(bào)告給予重碳酸鈉使尿變?yōu)閴A性，可使尿中吲哚化合物排出增多，從而改善小腦性共濟(jì)失...詳細(xì) »

臨床表現(xiàn)皮膚暴露于陽(yáng)光的部位呈現(xiàn)干燥、紅斑、色素沉著、皮膚粗糙，與糙皮病相似。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為間歇性小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、復(fù)視、頭痛等。約半數(shù)病人有智...詳細(xì) »

遺傳性煙酸缺乏病為腎小管和小腸上皮的中性氨基酸運(yùn)轉(zhuǎn)障礙?；急静r(shí)由于色氨酸的運(yùn)轉(zhuǎn)缺陷，體內(nèi)煙酰胺生成不足，引起糙皮病樣皮疹。小腦性共濟(jì)失調(diào)和精神癥狀的原因尚...詳細(xì) »