糖原累積?、蛐褪且环N罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由基因突變導(dǎo)致，影響糖原代謝，主要表現(xiàn)為肌肉無(wú)力等，治療方法包括藥物、康復(fù)等。若身體出現(xiàn)異常癥狀，請(qǐng)立刻就診，根據(jù)醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切勿自行用藥。
1.病因：基因突變使酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常分解。
2.癥狀：肌肉無(wú)力、呼吸困難、心臟擴(kuò)大等。
3.診斷：通過(guò)基因檢測(cè)、肌肉活檢等明確診斷。
4.治療：酶替代治療，使用阿糖苷酶α等藥物。
5.康復(fù)：進(jìn)行物理治療、呼吸訓(xùn)練等改善功能。
6.預(yù)后：病情進(jìn)展程度不同，早期治療可改善生活質(zhì)量。
糖原累積?、蛐碗m罕見(jiàn)但可治，患者需早診斷、早治療，積極康復(fù)。

你好，是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）缺乏所致，該酶是一溶酶體酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏時(shí)，大量糖原累積在溶酶體內(nèi)，溶酶體膨脹造成細(xì)胞受損。