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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅學(xué)群 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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糖原累積?、蛐偷脑\斷需要綜合臨床表現(xiàn)、相關(guān)檢查等多種因素來判斷。若身體出現(xiàn)不適癥狀，請趕快就醫(yī)，按照醫(yī)生的指導(dǎo)進行治療，切勿自行用藥。
2015-09-25 11:00
1.臨床癥狀：患兒多在嬰兒期發(fā)病，表現(xiàn)為進行性肌無力、呼吸困難、喂養(yǎng)困難等。
2.血清酶學(xué)檢查：酸性α-葡萄糖苷酶活性明顯降低。
3.肌肉活檢：可見糖原累積，空泡形成。
4.基因檢測：可明確是否存在相關(guān)基因突變。
5.心電圖和超聲心動圖：有助于評估心臟受累情況。
綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患者的具體癥狀，可對糖原累積?、蛐妥龀鰷蚀_診斷。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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