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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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糖原累積病 I 型是一種由于基因突變導(dǎo)致的先天性糖代謝障礙疾病，表現(xiàn)為糖原在肝臟、腎臟等器官異常累積。涉及酶的缺陷、代謝紊亂、臨床癥狀、診斷方法和治療手段等。 1.酶的缺陷：葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，影響糖原分解和葡萄糖釋放。 2.代謝紊亂：導(dǎo)致血糖降低，乳酸、膽固醇等代謝產(chǎn)物增多。 3.臨床癥狀：低血糖、肝大、生長(zhǎng)遲緩、高脂血癥、高尿酸血癥等。 4.診斷方法：通過(guò)血液生化檢查、基因檢測(cè)等明確診斷。 5.治療手段：飲食治療，保持頻繁進(jìn)食高碳水化合物食物；藥物治療，如玉米淀粉；嚴(yán)重時(shí)可能需要肝移植。 糖原累積病 I 型雖然罕見(jiàn)，但早期診斷和合理治療能有效改善患者生活質(zhì)量?；颊咝瓒ㄆ趶?fù)查，遵循醫(yī)生建議調(diào)整治療方案。
2024-10-09 03:06
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過(guò)較復(fù)雜的化學(xué)變化過(guò)程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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