-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
-
糖原累積病 I 型和 II 型在發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預后等方面存在差異。 1.發(fā)病機制：I 型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，II 型則是由于溶酶體酸性α-葡糖苷酶缺乏。 2.臨床表現(xiàn)：I 型主要表現(xiàn)為低血糖、肝大、生長遲緩等；II 型常有肌肉無力、呼吸困難等。 3.診斷方法：均需結合臨床癥狀、生化檢查、基因檢測等，但側重點有所不同。 4.治療手段：I 型以飲食治療和藥物治療為主；II 型除飲食外，可能需要酶替代治療。 5.預后：I 型經(jīng)過規(guī)范治療可改善癥狀；II 型病情進展相對較快，預后較差。 糖原累積病 I 型和 II 型雖然都屬于糖原累積病，但在多個方面存在明顯不同，明確區(qū)分對于診斷和治療至關重要。
2024-10-09 04:13
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
