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糖原累積病V型有哪些表現(xiàn)

糖原累積癥

糖原累積病V型有哪些表現(xiàn)

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    徐進華 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    內(nèi)分泌科

    糖原累積病V型是一種由于肌肉磷酸化酶缺乏導致的遺傳性疾病,其癥狀多樣。身體感到不適時,務必及時就診,聽從醫(yī)生的建議進行診治,不要自己擅自用藥。
    1.運動不耐受:患者在運動后很快感到疲勞、無力,難以進行長時間或高強度的運動。
    2.肌肉疼痛:尤其是在運動后,肌肉可能會出現(xiàn)酸痛、脹痛的感覺。
    3.肌肉痙攣:常發(fā)生在運動過程中或運動后。
    4.血清肌酸激酶升高:檢查時可發(fā)現(xiàn)這一指標異常。
    5.肌肉無力:表現(xiàn)為肌肉力量減弱,影響肢體活動。
    6.部分患者可能有肝腫大:但不如其他類型的糖原累積病常見。
    糖原累積病V型的表現(xiàn)因人而異,若出現(xiàn)上述癥狀,應及時就醫(yī)檢查,以便明確診斷和治療。

    2015-07-30 17:26
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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  • 崔炎棠

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  • 邱文娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

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擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

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高偉

高偉 / 主治醫(yī)師

擅長:超聲醫(yī)學診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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張杰 / 主治醫(yī)師

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