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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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糖原累積病 V 型的病因主要包括遺傳因素、基因突變、酶活性缺陷、肌肉能量代謝異常以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：糖原累積病 V 型屬于遺傳性疾病，遺傳方式多為常染色體隱性遺傳。 2.基因突變：相關基因發(fā)生突變，影響了肌肉中糖原磷酸化酶的正常功能。 3.酶活性缺陷：肌肉中的糖原磷酸化酶活性降低或缺失，導致糖原無法正常分解。 4.肌肉能量代謝異常：肌肉在運動時無法有效利用糖原產生能量，影響肌肉功能。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素如感染、應激等可能誘發(fā)或加重病情。 總之，糖原累積病 V 型是由多種因素共同作用導致的，明確病因對于診斷和治療具有重要意義。
2024-10-08 11:58
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表現骨骼肌受累癥狀。
2024-10-08 11:58
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表現骨骼肌受累癥狀。注意宜避免疲勞及劇烈運動。
2024-10-08 15:58
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
