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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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莫偉 副主任醫(yī)師
廣東省第二中醫(yī)院
三級甲等
內分泌科
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糖原累積病O型是一種較為罕見的遺傳代謝性疾病,患者可能出現(xiàn)多種癥狀。面對身體不適,切勿拖延,應立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復健康。
2015-08-02 16:41
1.低血糖表現(xiàn):常有頭暈、乏力、心慌等。
2.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢。
3.肝臟腫大:可能觸摸到肝臟增大。
4.肌肉無力:活動耐力下降,容易疲勞。
5.代謝紊亂:可能出現(xiàn)血酮體升高、血乳酸增加等。
糖原累積病O型癥狀多樣,如有疑似癥狀,應及時就醫(yī)檢查診斷。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»