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糖原累積病Ib型的癥狀表現(xiàn)有哪些

糖原累積病Ib型的癥狀表現(xiàn)有哪些

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    侯元婕 副主任醫(yī)師

    廣州中醫(yī)藥大學(xué)惠州醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    糖原累積病Ib型是一種罕見的遺傳代謝性疾病,患者常出現(xiàn)多種癥狀。若感身體不適,請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導(dǎo)進行治療,切勿隨意服藥。
    1.低血糖:常有空腹低血糖表現(xiàn),如頭暈、乏力、心慌等。
    2.生長遲緩:身高、體重增長緩慢,比同齡人瘦小。
    3.肝臟腫大:肝臟明顯增大,可在腹部觸摸到。
    4.反復(fù)感染:容易發(fā)生呼吸道、腸道等部位的感染。
    5.出血傾向:如鼻出血、牙齦出血等。
    6.腸道問題:可能有腹瀉、腹脹等消化功能紊亂癥狀。
    糖原累積病Ib型癥狀多樣,若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時就醫(yī)檢查診斷。

    2015-08-02 09:15
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    此型病兒病情嚴(yán)重程度差異甚大。大多數(shù)隱襲起病,出生時即有肝大,觸診質(zhì)地堅實,表面光滑,無觸痛,無黃疸,脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外,其他表現(xiàn)往往不明顯。嚴(yán)重病例則可在新生兒期即發(fā)生脫水、酸中毒。

    2015-08-02 08:48
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,大多數(shù)隱襲起病,出生時即有肝大,觸診質(zhì)地堅實,表面光滑,無觸痛,無黃疸,脾不腫大。一般嬰兒期除肝大外,其他表現(xiàn)往往不明顯。嚴(yán)重病例則可在新生兒期即發(fā)生脫水、酸中毒癥狀。

    2015-08-02 09:40
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是糖原累積癥?   糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程,需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外,其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000~1/25000。 查看全文»

低血糖 骨質(zhì)疏松
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  • 魏珉

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:小兒內(nèi)科疾病,特別是腎臟病,風(fēng)濕免疫病和糖原貯積癥、肝豆?fàn)詈?詳情»

  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

  • 邱文娟

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:小兒內(nèi)分泌疾病:矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝 詳情»

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小、需求性增高等。

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蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

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