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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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血友病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等。包括出血癥狀、凝血因子活性測定、基因檢測等。 1.臨床表現(xiàn):患者常有自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后出血不止,如關(guān)節(jié)、肌肉、皮下組織出血等。 2.家族史:了解家族中是否有血友病患者,對于診斷有重要參考價(jià)值。 3.凝血因子活性測定:通過檢測凝血因子Ⅷ(FⅧ)、凝血因子Ⅸ(FⅨ)的活性水平來判斷。 4.基因檢測:可確定基因突變類型,有助于診斷和遺傳咨詢。 5.排除其他疾病:需排除其他導(dǎo)致出血傾向的疾病,如血小板減少性紫癜、血管性血友病等。 綜合以上多方面的檢查和評估,才能準(zhǔn)確診斷血友病。一旦確診,應(yīng)積極治療,預(yù)防出血并發(fā)癥。
2024-10-09 08:57
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»