戈謝病 I 型的癥狀多樣，常見的有肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等?？赏ㄟ^血液檢查、基因檢測(cè)等方式發(fā)現(xiàn)。 1. 肝脾腫大：患者的肝臟和脾臟會(huì)明顯增大，可通過腹部觸診、超聲等檢查發(fā)現(xiàn)。 2. 貧血：表現(xiàn)為面色蒼白、乏力等，血常規(guī)檢查可明確。 3. 血小板減少：易出現(xiàn)皮膚瘀斑、鼻出血等，血小板計(jì)數(shù)能幫助診斷。 4. 骨痛：常感到骨骼疼痛，尤其在長(zhǎng)骨部位，X 線、骨掃描等有助于判斷。 5. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，與同齡人相比存在差距。 6. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：部分患者可能有癲癇、認(rèn)知障礙等，需進(jìn)行腦電圖、神經(jīng)功能評(píng)估。 總之，戈謝病 I 型癥狀復(fù)雜，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查以明確診斷。