無創(chuàng)DNA檢查中，不能忽視的項(xiàng)目有21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征、13 - 三體綜合征、性染色體非整倍體異常以及某些微缺失微重復(fù)綜合征等。 1. 21 - 三體綜合征：即唐氏綜合征，患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，會(huì)給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。 2. 18 - 三體綜合征：患兒多有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形，如先天性心臟病等，預(yù)后較差。 3. 13 - 三體綜合征：常伴有嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)及心臟等器官畸形，多數(shù)患兒出生后不久死亡。 4. 性染色體非整倍體異常：可能導(dǎo)致患兒出現(xiàn)性發(fā)育異常、智力障礙等問題，影響其生殖功能和生活質(zhì)量。 5. 某些微缺失微重復(fù)綜合征：雖然發(fā)病率相對(duì)較低，但可能引起多種先天性疾病，如發(fā)育遲緩、自閉癥等。 無創(chuàng)DNA檢查對(duì)于評(píng)估胎兒健康狀況至關(guān)重要，上述這些檢查項(xiàng)目的結(jié)果能為臨床診斷和干預(yù)提供重要依據(jù)。若檢查結(jié)果有異常，需進(jìn)一步檢查明確診斷。建議孕婦重視無創(chuàng)DNA檢查，以保障胎兒健康。