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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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高天 副主任醫(yī)師
西京醫(yī)院
三級甲等
外科
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兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速的病因不明,已發(fā)現(xiàn)2個CPVT的致病基因,引起常染色體顯性遺傳的RyR2基因和常染色體隱性遺傳的CASQ2基因。目前已發(fā)現(xiàn)40個RyR2基因突變,突變引起舒展期鈣離子外流,細胞內(nèi)鈣離子超載,誘發(fā)早期和延遲后除極,從而誘發(fā)室性心律失常。CASQ2突變體功能研究發(fā)現(xiàn),突變體致使CASQ2結(jié)合及釋放Ca2+的能降低,甚至喪失;并提示CASQ2基因突變是常染色體隱性CPVT的重要原因。
2021-12-28 16:16
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