血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏所致，表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微創(chuàng)傷后出血不止，可累及關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟等部位，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。 1.病因：是由于基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ（血友病 A）、凝血因子Ⅸ（血友病 B）缺乏或功能缺陷。 2.癥狀：常見的有反復(fù)的關(guān)節(jié)出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)腫脹、疼痛、畸形；肌肉出血可引起疼痛和活動受限；嚴(yán)重時內(nèi)臟出血，如顱內(nèi)出血，危及生命。 3.診斷：通過凝血功能檢查、凝血因子活性測定等明確診斷。 4.治療：補(bǔ)充缺乏的凝血因子是主要治療方法，包括輸注新鮮血漿、凝血因子濃縮劑等。藥物有重組人凝血因子Ⅷ、重組人凝血因子Ⅸ、血源性凝血因子Ⅷ等。 5.預(yù)防：避免劇烈運(yùn)動和外傷，定期進(jìn)行凝血功能監(jiān)測。 血友病雖然目前無法根治，但通過規(guī)范治療和預(yù)防，可以有效減少出血發(fā)作，提高患者生活質(zhì)量?；颊邞?yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和管理。