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肥厚型心肌病的遺傳規(guī)律是怎樣的？

2024-09-26 16:13 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

肥厚型心肌病的遺傳規(guī)律是怎樣的？

回答1
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崔凱主治醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

三級(jí)甲等

心血管內(nèi)科

肥厚型心肌病的遺傳具有一定復(fù)雜性，涉及遺傳方式、基因特點(diǎn)、遺傳概率、發(fā)病年齡、家族篩查等。 1.遺傳方式：常染色體顯性遺傳較為常見。 2.基因特點(diǎn)：多個(gè)基因突變可導(dǎo)致，如 MYH7、MYBPC3 等。 3.遺傳概率：并非所有攜帶致病基因者都會(huì)發(fā)病。 4.發(fā)病年齡：可在不同年齡段顯現(xiàn)癥狀。 5.家族篩查：家族成員應(yīng)進(jìn)行基因檢測和心臟超聲檢查。總之，肥厚型心肌病遺傳規(guī)律復(fù)雜，家族中有患者時(shí)應(yīng)重視篩查和預(yù)防。
2024-09-26 22:36

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什么是肥厚型心肌病? 　　肥厚型心肌病是以心肌非對(duì)稱性肥厚、心室腔變小為特征，以左心室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的心肌病。根據(jù)左心室流出道有無梗阻又可分為梗阻性吧厚型和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主動(dòng)脈瓣下部室間隔肥厚明顯，過去亦稱為特發(fā)性肥厚型主動(dòng)脈瓣下狹窄(idiopathichyper-trophic subaortic stenosis IHSS)。本病常為青年猝死的原因。多數(shù)病例與遺傳有關(guān)，在肌球蛋白重鏈基因產(chǎn)生突變并以正染色體優(yōu)勢進(jìn)行多樣的表型傳遞和外顯率。后天的肥厚型心肌病通常發(fā)生在有慢性HTN的成年患者。查看全文»

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