診斷1.病史詢問發(fā)病經(jīng)過，有無頸前壓迫癥狀、甲亢或甲減表現(xiàn)，家庭成員有無同樣患者和該地區(qū)有無類似疾病流行。是否接受過治療，治療經(jīng)過及其療效。2.體檢及其他輔助檢查。鑒別1.結(jié)節(jié)性甲狀腺腫甲狀腺呈結(jié)節(jié)樣增生，伴有甲亢的臨床表現(xiàn)，甲狀腺功能亢進。2.散發(fā)性甲狀腺腫無地區(qū)流行性，多見于生長發(fā)育較快的青春前期與青春期兒童或曾用過致甲狀腺腫的物質(zhì)，尿碘不減少。3.慢性淋巴細胞性甲狀腺炎腫大的甲狀腺質(zhì)地柔韌，多數(shù)功能正常，數(shù)年后出現(xiàn)甲低，極少數(shù)出現(xiàn)甲亢;血中存在甲狀腺抗體TGAb及TPOAb(TMAb);尿碘不減少。4.家族性酶缺陷性克汀病臨床有甲狀腺腫及甲低的表現(xiàn)，血清T3、T4降低，TSH升高，尿碘不減少。5.甲狀腺毒癥各種原因?qū)е碌募卓海谞钕倌[大，質(zhì)地較柔軟，伴有甲狀腺功能亢進的臨床表現(xiàn)，血中T3、T4均可增高，TSH降低。6.耳聾-甲狀腺腫綜合征(Pendred綜合征)出生后耳聾伴啞，兒童期出現(xiàn)甲狀腺腫，甲狀腺功能基本正?；虻拖?。本病為常染色體隱性遺傳病，先天性碘的有機化缺陷。血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不減少。