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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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糖原累積病 V 型的診斷檢查通常包括臨床癥狀評(píng)估、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測(cè)、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等。 1. 臨床癥狀評(píng)估：觀察患者是否有運(yùn)動(dòng)不耐受、肌肉疼痛、痙攣等癥狀。 2. 實(shí)驗(yàn)室檢查：測(cè)定血清肌酸激酶水平，常顯著升高。 3. 基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變。 4. 肌肉活檢：通過病理分析判斷肌肉組織的病變情況。 5. 影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），有助于了解肌肉受累的范圍和程度。 綜合運(yùn)用以上多種診斷檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷糖原累積病 V 型，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。
2024-11-05 01:01
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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