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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,其遺傳方式主要涉及基因缺陷。具體包括常染色體隱性遺傳、基因突變類型、遺傳概率、父母基因組合以及遺傳表現的多樣性等。 1.常染色體隱性遺傳:地中海貧血基因位于常染色體上,當個體從父母雙方各繼承一個異?;驎r才會發(fā)病。 2.基因突變類型:存在多種基因突變類型,如α地中海貧血基因缺失和點突變,β地中海貧血基因突變等。 3.遺傳概率:若父母均為攜帶者,子女有 25%的幾率患病,50%的幾率為攜帶者,25%的幾率完全正常。 4.父母基因組合:父母基因的不同組合會影響子女的遺傳結果。 5.遺傳表現多樣性:即使具有相同的基因突變,臨床表現也可能有所不同。 總之,地中海貧血的遺傳較為復雜,了解家族遺傳史,進行婚前、孕前和產前的基因檢測,對于預防和早期干預至關重要。
2024-10-25 09:24
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