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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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遺傳性血色病是一種鐵代謝障礙性疾病,可能導(dǎo)致多器官損傷。其檢查項目主要包括血清鐵蛋白測定、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測、基因檢測、肝功能檢查、腹部超聲或 CT 等。 1.血清鐵蛋白測定:這是診斷的重要指標之一,能反映體內(nèi)鐵儲存量。 2.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測:有助于判斷鐵的利用情況。 3.基因檢測:明確是否存在相關(guān)基因突變。 4.肝功能檢查:了解肝臟受損程度,如谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶等指標。 5.腹部超聲或 CT:查看肝臟、脾臟的形態(tài)和結(jié)構(gòu),評估有無肝硬化、脾大等。 6.心臟檢查:如心電圖、心臟超聲,判斷心臟是否受累。 7.血糖和胰島素測定:排查糖尿病并發(fā)癥。 通過綜合上述多種檢查,醫(yī)生能夠全面評估病情,為制定合理的治療方案提供依據(jù)。一旦確診,應(yīng)及時治療,以減少并發(fā)癥的發(fā)生,提高生活質(zhì)量。
2024-10-17 17:24
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什么是血色病? 血色病,又稱遺傳性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃腸黏膜過量吸收鐵使其在器官組織細胞內(nèi)沉積而引起受累臟器的損害與功能異常,是一種與HLA相關(guān)的常染色體隱性遺傳性疾病。有原發(fā)與繼發(fā)之分。前者為常染色體隱性遺傳性疾病,后者多繼發(fā)于反復(fù)多次輸血的各種貧血、慢性肝病、遲發(fā)性皮膚卟啉病等。此病歐美常見,男性發(fā)病多于女性,70%的病人在40~60歲首次出現(xiàn)癥狀。在我國,此病罕見。 查看全文»