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遺傳性血色病需要進行哪些檢查

遺傳性血色病要做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    遺傳性血色病是一種鐵代謝障礙性疾病,可能導(dǎo)致多器官損傷。其檢查項目主要包括血清鐵蛋白測定、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測、基因檢測、肝功能檢查、腹部超聲或 CT 等。 1.血清鐵蛋白測定:這是診斷的重要指標之一,能反映體內(nèi)鐵儲存量。 2.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測:有助于判斷鐵的利用情況。 3.基因檢測:明確是否存在相關(guān)基因突變。 4.肝功能檢查:了解肝臟受損程度,如谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶等指標。 5.腹部超聲或 CT:查看肝臟、脾臟的形態(tài)和結(jié)構(gòu),評估有無肝硬化、脾大等。 6.心臟檢查:如心電圖、心臟超聲,判斷心臟是否受累。 7.血糖和胰島素測定:排查糖尿病并發(fā)癥。 通過綜合上述多種檢查,醫(yī)生能夠全面評估病情,為制定合理的治療方案提供依據(jù)。一旦確診,應(yīng)及時治療,以減少并發(fā)癥的發(fā)生,提高生活質(zhì)量。

    2024-10-17 17:24
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是血色病?   血色病,又稱遺傳性血色病(rlereditary hemochromatosis,HH),是指由于胃腸黏膜過量吸收鐵使其在器官組織細胞內(nèi)沉積而引起受累臟器的損害與功能異常,是一種與HLA相關(guān)的常染色體隱性遺傳性疾病。有原發(fā)與繼發(fā)之分。前者為常染色體隱性遺傳性疾病,后者多繼發(fā)于反復(fù)多次輸血的各種貧血、慢性肝病、遲發(fā)性皮膚卟啉病等。此病歐美常見,男性發(fā)病多于女性,70%的病人在40~60歲首次出現(xiàn)癥狀。在我國,此病罕見。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    上海市第六人民醫(yī)院

    擅長:造血干細胞移植和白血病微環(huán)境的相關(guān)研究。 詳情»

  • 周淑蕓

    主任醫(yī)師 教授

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

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  • 劉安平

    主任醫(yī)師 教授

    廣州中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院

    擅長:      白血病、再生障礙性 詳情»

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馬進

馬進 / 主任醫(yī)師

擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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周岱翰 / 主任醫(yī)師

擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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林麗珠 / 主任醫(yī)師

擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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