診斷檢查超聲心動(dòng)圖是該疾病的主要篩查和確診手段。NVM分為左心室型、右心室型及雙心室型，而以左心室型最為多見。其特點(diǎn)為受累的心室腔內(nèi)多發(fā)異常粗大的肌小梁和交錯(cuò)深陷的隱窩，交錯(cuò)形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，病變以近心尖部1/3室壁節(jié)段最為明顯，可波及室壁中段及后外側(cè)游離壁，很少累及室間隔及基底段室壁，如致密化不全心肌與致密化心肌比例可確診為此病，病變區(qū)域室壁外層的致密心肌明顯變薄呈中低回聲，局部室壁運(yùn)動(dòng)減弱。而內(nèi)層強(qiáng)回聲的非致密化心肌疏松增厚，肌小梁組織豐富，彩色多普勒可測(cè)及隱窩間隙之低速血流與心腔相通，病變晚期可有心腔擴(kuò)大，舒張及收縮功能減低，由于病變多累及左心室前外側(cè)乳頭肌，右心室前組乳頭肌，造成乳頭肌基底疏松，從而導(dǎo)致房室瓣脫垂，可引起程度不同的二尖瓣和或三尖瓣反流，NVM的主要并發(fā)癥包括心衰竭、心律失常和血栓栓塞事件，有些患者可伴發(fā)室間隔缺損、房間隔缺損、主動(dòng)脈二葉瓣畸形及冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病等。有學(xué)者通過對(duì)比超聲檢查和尸檢結(jié)果后認(rèn)為，以下三點(diǎn)是NVM所固有的特點(diǎn)，有利于與某些原因引起的左心室肥厚如肥厚型、擴(kuò)張型、瓣膜性或高血壓性心肌病，甚至在運(yùn)動(dòng)員心臟中亦可有粗大的肌小梁鑒別心肌明顯分為兩層，即薄而致密的心外膜層和厚而致密不全的心內(nèi)膜層，心內(nèi)、外膜厚度之比2，彩色多普勒顯示，收縮期心腔內(nèi)血液直接進(jìn)入深的小梁間隙。201TI或99mTc閃爍心肌顯像檢查顯示NVM相關(guān)區(qū)域?yàn)榈凸嘧^(qū)。正電子發(fā)射斷層掃描PET可顯示NVM相關(guān)區(qū)域有限制性心肌灌注。磁共振成像MR檢查可區(qū)別增厚的內(nèi)層非致密心肌和明顯變薄的外層致密心肌，顯示心尖區(qū)的高強(qiáng)度顯像區(qū)域，是由于局部心肌纖維化和附壁血栓形成所致，并可見病變區(qū)域室壁運(yùn)動(dòng)的減低。冠狀動(dòng)脈及左心室造影檢查顯示多數(shù)NVM患者冠狀動(dòng)脈血管內(nèi)徑正常無狹窄，少數(shù)患者有冠狀動(dòng)脈異常。左心室注射造影劑后心室顯影，舒張期病變區(qū)域心內(nèi)膜邊界不清，多呈羽毛狀，收縮期可見造影劑在隱窩內(nèi)殘留。心電圖常見的是ST或T波改變和左心室肥大征象，以室性心律失常及室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯多發(fā)。