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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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您好，糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，根據(jù)歐洲資料，其發(fā)病率為 1/(2萬～2.5萬)。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有 8種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ，Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?Ⅱ，Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉，腎臟等組織中貯積量增加。僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。
2016-07-07 17:46
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就醫(yī)問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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