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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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糖原累積?、笮褪且环N由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，會影響糖原的代謝?；颊呖赡艹霈F(xiàn)低血糖、肝腫大、生長遲緩等癥狀。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測等。 1. 飲食調(diào)整：保證充足的熱量攝入，以維持血糖穩(wěn)定。增加復(fù)合碳水化合物攝入，減少單糖和雙糖。 2. 藥物治療：可以使用玉米淀粉來維持血糖水平；胰高血糖素在低血糖發(fā)作時使用；一些酶替代藥物也在研究中。 3. 定期監(jiān)測：定期檢測血糖、肝功能、血脂等指標，以及時調(diào)整治療方案。 4. 運動管理：適當運動有助于提高身體代謝能力，但要注意避免過度勞累導(dǎo)致低血糖。 5. 心理支持：患者和家屬可能面臨較大心理壓力，需要心理輔導(dǎo)和支持。 糖原累積?、笮碗m然無法根治，但通過綜合治療和管理，可以有效控制癥狀，提高患者生活質(zhì)量。患者和家屬要積極配合治療，保持樂觀心態(tài)。
2024-10-23 01:00
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
