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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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顧衛(wèi)瓊 主任醫(yī)師
上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積?、鲂偷牟∫蛑饕ㄟz傳因素、糖原代謝異常、肝臟病變、細胞結構改變等。身體不適時，應盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2016-07-09 19:02
1.遺傳因素：屬AR遺傳，基因缺陷導致相關酶的功能異常。
2.糖原代謝異常：糖原在肝臟中貯積，影響正常代謝。
3.肝臟病變：出現(xiàn)肝腫大、肝纖維化和門靜脈變寬。
4.細胞結構改變：電鏡下可見α顆粒糖原取代胞器。
5.脂質(zhì)代謝異常：嗜鋨的脂質(zhì)小滴在肝中貯積。
總之，糖原累積?、鲂褪嵌喾N因素綜合作用導致的。
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就醫(yī)問藥
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
