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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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糖原累積病Ⅴ型的病因主要包括遺傳因素、基因突變、酶活性異常、肌肉能量代謝障礙以及其他相關因素等。 1.遺傳因素：糖原累積病Ⅴ型屬于常染色體隱性遺傳病，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病風險增加。 2.基因突變：特定基因的突變導致肌肉磷酸化酶缺陷，影響糖原分解。 3.酶活性異常：肌肉中的磷酸化酶活性降低或缺失，使糖原無法正常轉(zhuǎn)化為葡萄糖。 4.肌肉能量代謝障礙：肌肉無法有效利用糖原產(chǎn)生能量，影響肌肉功能。 5.其他相關因素：某些環(huán)境因素或未知因素可能與發(fā)病有關，但目前尚未明確。 總之，糖原累積?、跣褪怯啥喾N因素共同作用導致的疾病。明確病因?qū)τ谠\斷和治療具有重要意義。目前的治療主要是通過飲食調(diào)整和適當運動來緩解癥狀，提高生活質(zhì)量。
2024-10-23 01:20
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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