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如何判斷患兒是否患有先天性高氨血癥?

該患兒是否患有先天性高氨血癥?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    判斷患兒是否患有先天性高氨血癥,需綜合考慮癥狀表現(xiàn)、血氨檢測(cè)、基因檢測(cè)、家族病史、其他相關(guān)檢查等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒可能出現(xiàn)嗜睡、拒食、嘔吐、驚厥、昏迷等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,以及呼吸急促、肝大等。 2.血氨檢測(cè):若血氨水平顯著升高,超過(guò)正常范圍,是重要的診斷依據(jù)。 3.基因檢測(cè):通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因突變,有助于明確診斷。 4.家族病史:家族中有先天性高氨血癥患者,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.其他相關(guān)檢查:如肝功能檢查、血氨基酸分析等,輔助診斷。 總之,先天性高氨血癥的診斷需要綜合多種因素。一旦懷疑,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝病科進(jìn)行全面檢查和診斷,以便盡早采取治療措施,改善患兒預(yù)后。

    2024-10-21 18:35
  • 回答2

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    營(yíng)養(yǎng)盡量的科學(xué)合理全面均衡吧保證鈣劑的充足平時(shí)多參與田徑運(yùn)動(dòng)田徑運(yùn)動(dòng)項(xiàng)目對(duì)于孩子增高有一定的好處

    2024-10-21 18:35
  • 回答3

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    孩子的身高主要的還是遺傳的原因的哦,但是寶寶長(zhǎng)個(gè)子的時(shí)候營(yíng)養(yǎng)均衡補(bǔ)鈣對(duì)寶寶長(zhǎng)個(gè)子也是有幫助的哦。

    2024-10-21 18:35
  • 回答4

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  • 回答5

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    邵琴 醫(yī)師

    江西師范高等專科學(xué)校醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    已經(jīng)過(guò)去一年多了,現(xiàn)在查一查如果氨高就是先天性的,如不高就不是先天性的.這里的醫(yī)生都是利用工作之余的時(shí)間在這里回答問(wèn)題的,請(qǐng)及時(shí)點(diǎn)擊"采納答案",這是對(duì)他們熱心幫助的唯一肯定,謝謝!

    2024-10-22 03:35
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是高氨血癥?   高氨血癥是以血氨水平異常升高、中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。由于其發(fā)病率較低、臨床表現(xiàn)缺乏特異性,因而易造成誤診、漏診,部分直到臨床死亡尚不能得出正確的診斷。 查看全文»

嗜睡 嘔吐
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  • 陳小燕

    主任醫(yī)師 教授

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):糖尿病、甲狀腺、腎上腺及垂體疾病;高血脂、高尿酸、骨質(zhì)疏松、 詳情»

  • 洪潔

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

    擅長(zhǎng):內(nèi)分泌代謝疾病、肥胖與糖尿病的診治 詳情»

  • 崔炎棠

    主任醫(yī)師 教授

    廣東省人民醫(yī)院

    擅長(zhǎng):診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

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巴特日七味丸

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張新亮

張新亮 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長(zhǎng)結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開(kāi)刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

預(yù)約掛號(hào)
高偉

高偉 / 主治醫(yī)師

擅長(zhǎng):超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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張杰

張杰 / 主治醫(yī)師

擅長(zhǎng):甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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